新生儿遗传筛查发出的新准则，儿童
（健康日） - 用于测试新生儿和遗传疾病儿童的新准则建议筛查儿童疾病，但请注意，对成年期袭击的疾病可能并不值得测试。
美国每年约有400万婴儿接受新生儿筛查，但还不止这些遗传测试尽管越来越常见，但却不太常见。新生儿筛查面板因州而异。
全部新生儿应该做什么测试呢遗传疾病根据美国儿科学会(American Academy of Pediatrics)和美国医学遗传学和基因组学学院(American College of Medical Genetics and Genomics)修订后的政策声明，这些新生儿的筛查小组包括了他们所在州的新生儿，但除此之外的任何事情都取决于父母，做出决定必须以孩子的最佳利益为前提。ob体育开户网址新的指导方针于2月21日在线发表在该杂志上ob体育开户网址。
这些建议将儿童发病的基因检测与成人发病的基因检测区别开来。该指南指出，对于那些可能有患儿童疾病风险的孩子，检测是值得考虑的，但如果孩子被认为有患一种疾病的风险，而这种风险在成年后发作，就不适用了。
“在基因筛选之前和之后提供咨询是一个重要的角色，”政策作者Dr. Lainie Friedman Ross补充说儿科医生和伦理学家在芝加哥大学。“重点应该放在对家庭的教育上，向他们提供咨询，帮助他们做出以孩子的最佳利益为中心的决定。”
新的准则不呼吁任何特定的遗传测试;相反，他们建议强制发行国家新生儿筛查面板。“我们认为，如果父母被告知益处超过风险，他们将赋予他们许可，因为至少是统一面板的所有州屏幕，并且它被列入出生住院费用，”弗里德曼罗斯说。
在有症状的情况下进行疾病检测是新建议涉及的另一个领域。“显然，如果孩子有症状，我们需要一个诊断，帮助家庭做出最有利于孩子的临床决定。即使这种疾病目前没有治疗方法，这一点也很重要。”
她还应在达到适当的年龄时通知孩子们的结果。
指南作者警告不要直接对消费者使用遗传筛查测试，因为没有监督和结果是开放的解释。
儿科医生和遗传学家表示，他们正在船上有新的建议。
“在新生儿中，我们寻找可治疗的事情，并有干预措施将对该儿童产生重大影响，”遗传学和新陈代谢分部遗传学和新陈代谢博士说，在华盛顿州的儿童国家医疗中心，D.C。
但“这是一个移动的目标，”他说。“随着技术和我们对结果意味着什么的理解发生变化，我们必须不断重新评估这一点。”
当涉及传统之外的广泛基因屏幕时存在风险新生儿筛查PALES，迈阿密儿童医院的临床和代谢遗传学家帕鲁勒·杰拉克博士说。“我们可能会发现我们无法完全解释的成果或结果的事情，”他解释道。
然而，还有案件被预先前进是前臂的，说乔伊斯·福克斯博士医学遗传学北岸大学的博士医院在曼哈塞特，N.Y.
如果有遗传疾病的家族史，即使是成人发作的遗传疾病，也有一些实例在这里知道这一点会产生差异。这包括某些癌症，包括稀有类型的遗传性结肠癌。福克斯说：“我们希望早些时候想要这些信息，所以我们可以对儿童进行适当的监测，并防止发病疾病，”福克斯说。
但她说，当涉及到直接面向消费者的基因筛选时，买家应该小心。
“我们即使在成年人身上，我们非常劝阻这些，特别是在儿童上，因为没有人提供咨询和解释，”福克斯说。这些也可以非常昂贵，并且可能没有被保险所涵盖。“
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