异常蛋白的鉴定有助于ALS和额颞叶痴呆的诊断和治疗

肌营养的外侧硬化症（ALS），或Lou Gehrig的疾病和额颞造血痴呆（FTD）是毁灭性的神经退行性疾病，没有有效的治疗。研究人员开始识别ALS和FTD作为症状重叠的谱系障碍的一部分。现在调查人员在线报告2月12日在蜂殖新闻期刊神经元发现了一种异常蛋白质，它最初是由于基因异常而形成的，后来在许多患有这两种疾病的患者的大脑中积累起来。

“在鉴定受影响患者大脑中异常积累的新型蛋白质，我们已经发现了一个潜在的新蛋白治疗目标佛罗里达梅奥诊所神经科学主席、资深作者Leonard Petrucelli博士说。

通过分析大脑组织从ALS或FTD患者，Petrucelli博士和他的团队发现了异常蛋白质它们被称为C9RANT，是C9ORF72基因非编码区核苷酸重复扩增的结果。这些扩张是肌萎缩侧索硬化症和FTD最常见的原因。Petrucelli博士解释说:“简单地说，产生蛋白质的高度调控细胞过程中的一个错误导致了C9RANT的异常产生。”

研究人员在创造一种特异性检测到它之后发现了蛋白质C4.检测个体脑脊液中C4ant的能力可以提供有价值的诊断和预后工具用于识别携带C9ORF72重复扩增的患者，然后跟踪这些高危个体的疾病进展。

“虽然C9Rant是否导致与疾病症状相关的细胞死亡或毒性仍有待表明，但我们的发现提供了预防携带C9ORF72重复扩张的患者神经元损失的潜在目标，”Petrucelli博士说。

异常蛋白质积累并对细胞有毒的概念并不新鲜。事实上，tau蛋白在阿尔茨海默氏症中形成缠结，而α -突触核蛋白在帕金森症中形成团块。正如正在开发新的疗法来分解与这些疾病相关的蛋白聚集体一样，开发一种靶向C9RANT聚集体的治疗策略也可能被证明是有益的。

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