日本大规模基因组学项目发现8个与特应性皮炎相关的新位点
十个日本儿童围绕着一个令人衰弱的湿疹形式,称为特应性皮炎(广告)。尽管条件是可遗传的明确迹象,但疾病的遗传起源仍然难以捉摸。现在,在一项关于广告和约15,000个不受影响的控制的日本人的研究中,研究人员发现了八个新的遗址与慢性炎症皮肤疾病的联系,这一发现可能导致新的治疗方案,特别是日本人。
“进一步调查特应性皮炎的易感位点可能导致新的治疗治疗的发展,”横滨的riken riken Centurs riken Centr的Mayumi Tamari表示,他领导了这项研究。
阿尔茨海默氏症患者通常会出现覆盖身体许多部位的持久、发痒和片状皮疹。如果父母双方都患有阿尔茨海默病,他们的后代也有70%的患病风险,遗传模式似乎很复杂,涉及多个基因。
找到那些基因,塔玛丽和她的同事解码了超过60万单DNA字母遍布整个人类基因组他们的日本同胞。与来自中国和欧洲的个人合作的其他研究团队此前报告了7个AD易感位点。日本研究小组的分析中也出现了这些问题。然而,Tamari的团队也在日本人群中发现了8个新识别的风险基因座。这些基因包括与先天获得性免疫、炎症和皮肤相关保护有关的基因,以及与哮喘和其他过敏相关的部分基因组。
例如,这些相关的基因座中的一种含有IL1RL1,白细胞介素细胞因子受体基因。IL1RL1由T-表示辅助细胞和肥大细胞在皮肤中,该地区最近也被识别为易感性基因座支气管哮喘。这一发现是有道理的,因为超过50%的严重特征性皮炎的儿童也患有哮喘,约75%也具有过敏性鼻炎。
局部类固醇和免疫抑制剂他克莫司是目前治疗AD的主要药物。然而,这些治疗药物并不是对所有人都有效,研究人员一直在寻找新的治疗方案。
有趣的是,研究人员发现染色体20上的敏感性座位,其包括CYP24A1,其参与维生素D代谢的基因。考虑到维生素D软膏通常用于缓解与牛皮癣相关的一些干燥皮肤症状,Tamari表示,应进行临床研究以查看维生素D软膏是否有效特应性皮炎。
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