某些突变会影响肾病风险和预后

某些基因突变会影响个人患有严重肾病的风险，以及在诊断患有这种疾病后的预后，据上面就在即将到来的问题上美国肾脏学会杂志（JASN)。这些发现可能有助于诊断和治疗患有此病的患者，并有助于确定患者亲属患此病的风险。

在编码免疫系统的补体蛋白分子的基因中的几个异常，该分子介导针对病原体的第一次防御 - 被认为有助于非典型溶血性尿毒症综合征(aHUS)是一种罕见的肾脏疾病，由血管损伤、血栓形成和破坏红细胞。综合症导致肾衰竭约一半的情况。要查看哪种基因或基因的组合是重要的，Marina Noris，博士，艾琳娜布雷斯，MD，戈斯佩佩Remuzzi，MD（意大利Mario Negri China，意大利的药理研究所，他们的同事们在欧洲疾病的补充遗传学中的遗传群体筛选了近800名患者和亲属患者。

在主要调查结果中：

• CFH，C3或CFB补体基因中的单一突变赋予稳定性增加。
• MCP或CFI补体基因突变和其他补体基因突变会增加aHUS的风险。
• 在Ahus患者中，50％的那些具有MCP和其他补体基因的突变组合的那些肾功能衰竭在Ahus发病的三年内，与19％的患者患有孤立的MCP突变。
• 等离子体处理导致患有组合突变和单一突变的患者的缓解，但是疾病复发在肾脏移植到具有孤立的MCP突变的那些中的肾移植后更容易发生。

“本文提出的结果强调了Ahus遗传学的复杂性，并表明应在做出关于移植的决定性决定之前进行所有易感基因的完全筛选，”诺里斯博士说。

作者指出，正在更新在线数据库，以提供有关各种突变的信息，单独或组合，与Ahus相关联（www.fh-hus.org.)。

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