耳聋和卵巢衰竭综合征的突破
（欧宝娱乐地址医学Xpress） - 圣玛丽医院和曼彻斯特大学曼彻斯特生物医学研究中心的研究者已经确定了一个ob欧宝直播nba新基因，这增加了我们对罕见的遗传疾病佩罗综合症的理解。
Perrault综合征是一种遗传的耳聋形式，可能对女性特别令人痛苦，因为她们通常需要激素治疗并且由于卵巢衰竭而无法自然怀孕。有些患者的神经也可能遇到问题，这可能会影响他们的平衡并导致行走困难。
该团队由比尔·纽曼博士（Bill Newman）博士领导遗传医学与美国和巴基斯坦主要研究中心的同事合作，以确定对我们对不育问题的理解和听力损失。
使用一种强大的新遗传技术称为下一代测序，他们能够找到称为CLPP的负责任基因，并在某些家庭中的变化与Perrault综合征的发生率之间建立联系。这些发现已发表在一本主要期刊上美国人类遗传学杂志。
艾玛·詹金森（Emma Jenkinson）解释说：“尽管该综合症是1951年最初由一位名为Perrault的法国医生描述的，但了解这一事业已经避开了50多年的科学家。”不孕研究信托。“随着新的可用性遗传技术研究人员现在已经确定了可能导致这种情况的四个基因。这些基因在称为线粒体的细胞中的能量束中都很重要。”
进一步探索
期刊信息：
美国人类遗传学杂志
由...提供曼彻斯特大学
引用：耳聋和卵巢衰竭综合征的突破（2013年3月29日）2022年7月22日从//www.puressens.com/news/2013-03-03-breambreakthrough-deafness-ovarey-deafness-failure-failure-syndrome.html
本文件受版权保护。除了出于私人研究或研究目的的任何公平交易之外，未经书面许可，不得复制任何部分。内容仅供参考。
