癌症研究人员在婴儿身上发现了新型视网膜母细胞瘤

由玛格丽特癌症中心（UHN）公主玛格丽特癌症中心的Brenda Gallie博士领导的加拿大和国际癌症研究人员已经发现了一种新型的视网膜母细胞瘤，一种快速发展的眼癌，影响非常年轻的婴儿 - 一个发现这一点可以立即改变临床实践并优化这些儿童的护理。

今天在线发布的发现柳叶刀肿瘤学，是一个突破，认识到一个单一癌症基因(一种致癌基因)驱动器咄咄逼人的视网膜母细胞瘤长在出生之前开始的家庭没有病史,外科医生Gallie博士说,一位眼科医生也隶属于儿童医院(SickKids)和医学院教授,多伦多大学。

Gallie博士说:“这项研究完全挑战了传统思维和临床实践。”“常见的视网膜母细胞瘤是由RB1的两个副本受损引发的肿瘤抑制基因;这种类型的视网膜母细胞瘤的易感性可以遗传，因此孩子的另一种眼睛和婴儿亲属的眼睛面临风险以发展肿瘤。当我们在非常年轻的婴儿中用大肿瘤移除眼睛并显示新的癌基因驱动类型的视网膜母细胞瘤时，认为视网膜母细胞瘤或在家庭中的其他婴儿中产生的零风险。这是这些儿童和家庭的个性化癌症医学的主要进展。“

癌基因驱动的肿瘤比那些在相同年龄患有遗传性视网膜母细胞瘤的儿童预期的要大得多。“当父母观察到瞳孔是白色(而不是黑色)时，最早的诊断就出现了，医生也会倾听他们的观察，了解转诊的紧迫性。”有时妈妈确实知道最好的，临床医生应该密切关注。”

虽然不到2％单方面的视网膜母细胞瘤肿瘤由癌基因驱动，发病的早年预测，在六个月的六个月内诊断的5个婴儿中的约1次实际上具有癌基因驱动的视网膜母细胞瘤。“所有的婴儿都被外科彻底治愈了，”Gallie博士说。

“我们想了很长时间，所有的视网膜母细胞瘤都是由视网膜母细胞瘤基因的丢失引起的。我们的研究现在揭示了这并不是故事的全部:一种新型的成视网膜细胞瘤，具有正常的成视网膜细胞瘤基因，相反，它是由一个强大的癌症基因，导致癌症在出生前就迅速生长。确诊的平均年龄是4个月。”

这项由几个临床实验室合作进行的研究表明，分子诊断法可以识别传统显微组织研究无法识别的新型恶性疾病。研究人员分析了1000多个原发性单侧非家族性视网膜母细胞瘤来验证致癌基因- 转化视网膜母细胞瘤。加拿大研究团队包括三个Uhn研究机构;影响遗传学，多伦多;B.C.温哥华癌症研究中心和不列颠哥伦比亚省大学;埃德蒙顿的十字中心;病人和安大略省癌症研究所医院。国际合作者来自荷兰，德国，法国和新西兰。

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