2013年3月5日

发现人类遗传突变可能导致1型糖尿病的新治疗方法

在1型糖尿病中，免疫系统破坏了胰腺产生的胰岛素，但精确的原因尚未清楚。3月5日在Cell Press发表的一项研究细胞新陈代谢揭示“寿命基因”SIRT1中的单一突变可以引起人类的1型糖尿病。调查结果挖掘了该基因在人类自身免疫和疾病中发挥的作用，并为治疗一系列自身免疫疾病提供新的途径。

“我们描述了第一个导致的单一基因缺陷之一1型糖尿病以及SIRT1基因中的第一个人类突变，“大学医院巴塞尔的高级研究作者Marc Donath说。”我们的调查结果揭示了潜在的机制，用于开发1型糖尿病和其他糖尿病的治疗自身免疫疾病。“

1型糖尿病是终身，潜在的致命疾病，通常被诊断为年轻人，其中β细胞在胰腺中不要产生足够的激素胰岛素，导致高水平的血糖。动物研究表明，一种叫做SIRT1的基因，其在促进寿命和免受与年龄相关的疾病中的作用中众所周知的作用也调节胰岛素分泌而自身免疫病症的发展，并且激活该基因可以防止1型糖尿病。但到目前为止，SIRT1在人类自身免疫和疾病中的作用尚不清楚。

在新的研究中，Donath和他的团队描述了一种携带SIRT1基因突变的家族。所有五个受影响的成员都开发了自身免疫性疾病，并且四种发达的1型糖尿病。使用基因测序技术的组合，研究人员鉴定了先前未记录的突变，导致SIRT1蛋白中的氨基酸取代。此外，小鼠中SIRT1基因的灭活导致胰腺产生的胰岛素产生区域，导致高水平的血糖。

“鉴定导致1型糖尿病的基因应允许我们理解对疾病的机制，并可能开辟新的治疗方案，”唐纳德说。“为了跟进这项研究，我们正在创造一种携带突变的老鼠，希望为人类1型糖尿病进行动物模型，我们正在探索与SIRT1激活剂进行临床研究的可能性。”

进一步探索

基因治疗逆转小鼠1型糖尿病

更多信息： 细胞新陈代谢，Biason-Lauber等，：“患有1型糖尿病的家庭中的SIRT1突变。”dx.doi.org/10.1016/j.cmet.2013.02.001

信息信息： 细胞新陈代谢

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引文：人类遗传突变的发现可能导致1型糖尿病（2013年3月5日）从HTTPS://MedicalXpress.com/news/2013-03-disovery-humanetic-sutigation-处理中检索的1型糖尿病（2013年3月5日）的新治疗方法。HTML.

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