缺陷基因调控引发肾脏疾病FSGS
维也纳医科大学临床病理研究所发现了一种以前未知的基因表达调节机制，该机制导致了被称为局灶性节段性肾小球硬化(FSGS)的慢性肾脏疾病的发展。原发性FSGS目前无法治疗，可导致继发性疾病，从严重水肿的肾病综合征到肾功能破坏。
维也纳医科大学临床病理研究所所长Dontscho Kerjaschki说:“通常在患者血液中通过尿液排出的物质的积聚会使整个身体中毒，只能通过长期透析或肾移植来预防。”
FSGS是慢性疾病在其中形成尿液的部分，微小的器官(称为肾小球)逐渐变得越来越瘢痕。这会慢慢导致肾脏的过滤功能恶化，尽管患者可能没有注意到这一点。每个肾脏中大约有一百万个肾小球，其中含有高度专业化的物质细胞监测过滤输出和防止重要的蛋白质(如白蛋白)从血液流失到尿液。
这些细胞是FSGS的靶细胞。是国际上研究的“热点”之一肾脏疾病是这种情况的分子原因的发现，作为开发一种目前还没有的靶向治疗形式的基础。“在大约20%的FSGS病例中，存在一种遗传的原因，在大约30%的患者中，有明显的循环因素可以引发移植器官的疾病复发。但对于剩下的50%，我们到目前为止还无法确定任何原因，”Kerjaschki说。
与哈维尔·马丁内斯领导的小组合作分子生物技术)，维也纳医学大学的科学家们在最大规模的病例中发现了造成损害的直接原因。他们已经证明，在关键的肾小球细胞中，某种微rna (mir-193a)大量过量产生，并关闭了这些细胞中必要的、协调的基因调控的整个光谱。这会严重损害过滤系统的细胞，导致过滤能力的崩溃，血尿屏障被破坏。Kerjaschki说，在这些结果的基础上，计划进行进一步的研究，旨在确定“为什么mir-193a过表达”，“是什么导致了这种情况，以及我们如何找到一种有针对性的方法来关闭这种致病系统。”
Kerjaschki总结了这项研究的结果，该研究结果现已发表在备受尊敬的杂志上自然医学，如下所示:“Micro-RNA mir-193a关闭了对最重要细胞的重要调节肾功能．本刊物于自然医学它是转化医学领域最具竞争力的期刊，影响因子为22.4，自2004年以来，它是维也纳MedUni临床研究所的第六个期刊。每年，维也纳MedUni临床病理研究所(欧洲最大的肾活检中心之一)进行约1600例肾活检，其中约50例诊断为FSGS。
