ACMG发布无创产前筛查声明

美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)刚刚发布了一项关于“胎儿非整倍体无创产前筛查”的重要新政策声明。该声明可在ACMG网站的出版物部分找到http://www.acmg.net很快就会发表在同行评议的医学杂志上，医学遗传学。

作为背景，近几十年来，产前基因筛查和诊断有了许多变化和改进。然而，用由侵入性程序如羊膜穿刺术和绒毛膜绒毛取样(CVS)已经导致寻找新的方法使用母亲的血液标本无创获得。在基因组学和基因组技术的最新进展导致了这种无创产前筛查(NIPS)。NIPS的首字母缩写用来强调目前市场上检测的筛查性质(确实发生假阳性和假阴性)。

ACMG关于无创的新声明产前筛查地址:

• nip当前的局限性
• 与目前的筛查方法相比，NIPS的优势
• 预备考试和期末测验遗传咨询
• 执行NIPS的实验室报告结果
• 通过测试NIPS的实验室来监视分析和生物信息组件

该声明称，尽管研究很有前景，并证明了NIPS的高灵敏度和低假阳性率，但它仍有局限性，“用于胎儿非整倍体的NIPS已经到来;然而，就像大多数新技术一样，还有改进的空间。”该报告强烈指出，阳性结果应进行侵袭性随访诊断测试在做出任何决定之前怀孕终止。

ACMG声明的主要作者Anthony R. Gregg，医学博士，FACOG, FACMG和高危妊娠医生说:“产科护理提供者必须熟悉使用这种方法的优点和缺点。临床医生应该为患者提供测试前和测试后的咨询，以避免对患者的伤害或混淆——我怎么强调都不够。”

Gregg补充说:“大多数正在开发这些测试的公司都将其称为NIPDiagnosis或NIPTest。在我们看来，它不是像绒毛膜绒毛取样(CVS)或羊膜穿刺术那样的诊断性测试;因此，我们创造了非侵入性产前筛查(NIPS)这个术语。”

NIPS最初被验证用于唐氏综合征筛查，并已应用于其他三体，包括13和18，目前正在添加性染色体。

该声明的另一位作者、ACMG医学主任巴里·汤普森(Barry Thompson)补充说:“NIPS现在是希望进行唐氏综合症筛查的女性的许多方法之一。与其他方法不同的是，它是微创的，因为它只需要来自怀孕母亲的血液样本，而不是更具侵略性的羊膜穿刺术或CVS有流产风险。”

“美国大学学院执行董事博士说：”NIPS是一个非常准确的筛选测试。医学遗传学和基因组学。然而，众所周知，这些细胞来源于胎儿周围的“胚胎外组织”，因此非整倍体状态可能并不总是与胎儿的遗传完全相同。与目前其他唐氏综合征筛查方法相比，优点是检出率高，阴性预测值大，假阳性率低。但是，由于NIPS是一种筛选测试”。

“最后，NIPS不能替代妊娠早期的超声检查(12-14周);相反，它是对它的补充。”

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