发现有助于解释孩子如何发展罕见的致命疾病

10万名儿童患有Menkes疾病的一个遗传性疾病，影响身体妥善吸收食物的能力，并导致神经变性，癫痫发作，流动，发育不足的生长，经常死亡，常年3年前。现在，一支球队密苏里大学的生物化学研究人员发表了基因ATP7A的定期科学证据，即营养铜的饮食吸收至关重要。他们与实验室小鼠的工作还提供了更好地了解该基因如何影响Menkes疾病，因为科学家寻找治疗。

如果他们的身体缺乏ATP7A基因，人类就无法生存，但是当基因突变或缺失时，儿童可以在患有月桂疾病。以前，科学家没有良好的模型来测试基因的功能或制定对疾病症状的潜在原因的理解。在他的新学习中，生物化学副教授的迈克尔·彼得士能够改变小鼠，使他们在身体某些地区缺少ATP7A基因，特别是肠道轨道营养吸收发生。

“这些发现有助于我们理解身体的位置，该基因的功能至关重要，某些组织中的基因的丧失是如何产生脑大肠病的，”佩特里斯说，债券生命科学中心的研究员在营养部门举行约会锻炼生理学。“我们希望继续探索Menke疾病的潜在生物学，以确定我们应该在未来侧重于我们的研究努力。如果我们知道哪些器官或组织最负责整个身体运输铜，我们可以专注于确保确保基因在这些区域中表达。这种疾病是理想的基因治疗在路上。“

Petris发现年轻的小鼠在他们的中缺少ATP7A基因肠道细胞无法吸收食物中的铜，导致整体铜缺乏，使儿童疾病的症状模仿。Petris表示，在对矿物质需求最高的情况下，确保在新生儿期间吸收足够的铜是至关重要的。

“铜在所有身体组织中都有一个略微赞赏但必需的痕量矿物质”，“Petris说。“细胞不能正确使用没有铜的氧;它有助于形成红细胞，它有助于保持血管，神经，皮肤，免疫系统和骨骼健康。通常，人们通过他们的食物吸收足够的铜。但是，在那些具有男性疾病的人的尸体，铜开始在肝脏和大脑的异常低水平，高于肾脏和肠衬里的正常水平。“

新生儿对这种疾病的筛查不是常规的，早期的检测不常见，因为它可以在家庭中自发地出现，Petris说。多次，未检测到疾病，直到症状被注意到，到那时，对于任何侵袭性治疗，它可能为时已晚。

“男性疾病的临床症状在一开始就是微妙的，因此这种疾病很少初步治疗足以产生显着差异，”他说。“然而，在出生后几天内注射小鼠的单剂量铜恢复正常的生长和预期寿命。早期干预是至关重要的，因为在发育症状后开始的治疗不成功。”

Petris说，了解铜在生物学中的作用可能对一般人群产生深远的健康影响，因为铜支撑了许多生物学的面部，包括癌症肿瘤的生长以及在阿尔茨海默病中形成有毒蛋白质。

这些小鼠的发展提供了一种新的实验系统，用于测试患者治疗这种疾病的治疗方法。本研究的早期结果是有前途的，但需要额外的研究。

该研究，“肠溶细胞特异性缺失的Meankes疾病蛋白质显示的母性遗传学和新生儿铜要求，”发表在美国生理学 - 胃肠道和肝脏生理学。共同作者是Yanfang Wang，Sha朱和Gary Weisman，Mu Biochemistry的研究人员;Joseph Prohaska来自明尼苏达大学医学院;和乔纳森·戈特林从海洋生物实验室在伍兹洞，质量。该研究得到了国家卫生研究院的批准。

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