发现引发癫痫的基因缺陷

大学神经内科部的研究人员在Meduni维也纳发现了一种癫痫综合征背后的基因，这也可能在其他特发性（遗传造成的）癫痫发挥重要作用。通过所谓的“下一代测序”，可以在几天内识别出遗传变化，确定CNTN2基因在这种类型的癫痫中有缺陷。

这是由Elisabeth领导的团队Stögmann与开罗的Ain Shams大学和慕尼黑Helmholtz中心合作调查的一个特定的埃及家庭，其中有五个生病的孩子从一个健康表兄弟的婚姻婚姻到他的同样健康，第二个堂兄。受影响的儿童患有特异的癫痫综合征，其中发生了不同类型的癫痫发作。这两个星座都有“优势”，这都是等位基因基因的不同形式，证明了这一缺陷:“结果，缺陷变得有症状和可识别。

2万到2万5千个基因，包括所有的“蛋白质编码”基因，都为此进行了测序。当这样做的时候，在CNTN2基因中发现了一个突变。CNTN2在钾离子通道锚定到突触中起着重要的作用。突变使其不再可能产生这种蛋白质，因此，钾离子通道不再附着在突触上。研究人员怀疑这个家族的癫痫症是由神经功能的改变引起的钾离子通道。

这一发现现已在顶部期刊上发表大脑，提供进一步研究的刺激，以研究其他特定基因癫痫患者也是。大约百分之一的人口患有活性癫痫，其中发生常规癫痫症。在你的生活中患有癫痫合适的危险在于大约四到五个百分点。遗传因素在癫痫发生的情况下发挥重要作用。

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