基因变异ID可能导致更好的脂肪肝诊断

在International Liver CongressTM 2013年鉴定的四种基因中鉴定的群体研究，在与疾病的组织学特征显着相关的四种基因内发现的群体研究后，更多的患者可以在患有非酒精脂肪肝疾病（NAFLD）之前诊断出患者。

NAFLD是由脂肪肝引起的;当脂肪沉积在肝脏中而不是由于使用酒精。这种疾病的光谱宽，范围从简单的脂肪沉积没有炎症（脂肪变性），到肝脏炎症（StieTohepatitis），最终伴随着可变程度的纤维化。如果发生严重的纤维化血症，肝硬化可能会发生。NAFLD目前被认为是未知原因肝硬化的主要原因。

由于NAFLD患者通常是无症状的，即使在存在更严重的肝脏病变，患者诊断技术以识别风险的个体也会非常有助于改善疾病的管理。

以前的基因组关联研究（GWAS）为改性剂基因提供了重要的洞察，这些基因影响了脂肪变性病理学。使用来自1125年的大型GWA，欧洲和北美的数据白种人患者对于NAFLD，本研究应用候选基因方法重新检查这些关联的更广泛的有效性。

在与NAFLD组织学特征显著相关的4个基因中发现了包括脂肪变性的变异(PNPLA3 rs738409、GCKR rs780094、PPP1R3B rs11777327、TRIB1 rs2385114);脂肪性肝炎(PNPLA3, GCKR, TRIB1);和纤维化(PNPLA3, GCKR, TRIB1)。

本研究进一步确立了研究的压倒性意义22号染色体PNPLA3位点分布于NAFLD的各个方面，并首次证明了一些以前与脂肪变性或轻度生化异常相关的基因变异可能实际上具有更广泛的病理意义，影响NAFLD的炎症性疾病和纤维化进展。如果这些结果能在前瞻性研究中得到证实，这些基因的筛选可用于未来的基因诊断，以识别容易发生NAFLD的患者。

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