基因显示哪些患者将受益于硬皮病药物

系统性硬化症，也称为硬皮病，是一种难以治疗的难以治疗的自身免疫性结缔组织障碍。然而，由于西北大学Feinberg医学院和Dartmouth的Geisel医学院的新研究，医生可能能够更有效地对待一些患者。

皮肤增厚的特征，硬皮病也会引起关节的显着并发症内部器官- 植物食道，降低胃肠道，肺，心脏和肾脏。没有固化 - 并且一种常用于治疗这种疾病的药物，霉酚酸酯（MMF）对所有患者不起作用。在没有一个生物标志物通知治疗医学决策，患者暴露于无效和潜在的有毒药物。

In the first study of its kind in scleroderma, Monique Hinchcliff, M.D., assistant professor of medicine at the Feinberg School, associate director of the Northwestern Scleroderma Program, and a physician at Northwestern Memorial Hospital, and Michael Whitfield, associate professor of genetics at the Geisel School of Medicine, together have shown that基因表达签名可以准确识别将积极响应特定治疗的患者。

本文最近以电子方式发布调查皮肤病学杂志。

“潜在的不良反应包括死亡霉菌疗法，并且延迟启动适当的治疗可能是有害的，”Hinchcliff说。“为每位患者选择有效治疗是治疗硬皮病患者的医生面临的主要问题。”

Whitfield的和Hinchcliff的调查结果显示，随着MMF治疗的条件改善的患者均为皮肤中的特定基因表达模式。

在临床试验期间，在MMF治疗期间改善的患者分类为炎症基因表达子集中，而未改善的患者均以正常形状或纤维增生基因表达子集分类。这适合自MMF损害淋巴细胞增殖以来的初步假设。

还鉴定了MMF响应基因表达签名 - 签名由在改善的患者MMF治疗期间表达发生显着变化的基因，但在没有改善的患者中缺席。

这些实验的结果表明，皮肤中基因表达的分析可能允许患有硬皮病患者的靶向治疗。

While this is a small pilot study, it represents an important step forward in approaching complex rare diseases, such as scleroderma, where existing therapies show little or no efficacy, notes John Varga, M.D., the John and Nancy Hughes Professor at the Feinberg School and a physician at Northwestern Memorial, who also participated in the study.

如果在较大的患者队列中验证现在正在进行中，结果将对患者的有效治疗策略的发展产生重大影响全身硬化。

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