基因组广泛研究识别基因变异与儿童肥胖有关

研究人员已经确定了四种基因新伴有严重的儿童肥胖。他们还发现了罕见的结构性变化在严重肥胖儿童的负担。

研究小组发现,结构性变化可以删除的DNA片段,帮助保持蛋白质受体已知参与调节体重。这些受体是有前途的发展的目标新药对肥胖。

作为一个主要的健康问题影响现代社会,肥胖越来越得到公众的关注。基因行为和环境,导致肥胖的发展。

严重肥胖的孩子更容易有强烈遗传基因。本研究增进了了解常见和罕见变异的特定基因和左右基因区域参与严重儿童肥胖。

“我们已经知道了很长一段时间,改变我们的基因会增加肥胖的风险。例如,FTO基因已经明确与体重指数相关,肥胖和其他与肥胖相关的特质,”埃莉诺·惠勒博士说,维尔康姆基金会桑格研究所的第一作者。“在我们的研究中肥胖儿童,我们发现变化或接近两个相关的新基因似乎比较或对肥胖的影响超过了FTO基因:PRKCH RMST。”

研究小组发现,不同的基因可能参与严重儿童肥胖与肥胖的成年人。

罕见的基因变化在一个相关的新基因,LEPR,已知造成严重的早发性肥胖。研究小组发现了一个更常见的在这个基因变体,发现在6%的人口,可以增加一个人的肥胖的风险。这一发现是罕见的和更常见的一个例子在同一基因变异或地区可以影响严重肥胖的风险。

一些孩子在这项研究中有一个结构性变化的DNA数量的增加删除g蛋白耦合的受体,重要的受体调节体重。这些受体是当前药物研发的关键目标和可能潜在的治疗对肥胖的影响。

“有些孩子会肥胖,因为他们有严重的突变,但我们的研究表明,一些可能有严重的突变和温和的代理变量,结合导致他们肥胖,”Sadaf Farooqi教授说,该研究从剑桥大学。“当我们发现越来越多的变异和遗传链接,我们将更好地了解肥胖,进而将打开大门临床相关研究领域。”

作为UK10K的一部分项目团队正在探索所有1000名儿童患有严重肥胖的基因诊断突变尚未发现。这项工作将找到新的严重的突变,可以解释其他孩子肥胖的原因。

“我们的研究增加了证据表明,一系列罕见和常见的基因变异都是负责严重的儿童肥胖,”巴罗佐Inȇs博士说,该研究从维尔康姆基金会桑格研究所。“这项工作带给我们更近了一步了解儿童肥胖的生物学基础这个严重的形式,为孩子和他们的父母提供一个潜在的诊断。”