罕见儿童“椒盐卷饼综合征”实验治疗后，顽固性癫痫停止

为了更好地理解导致旧秩序脑内人群中罕见的神经发育障碍的潜在机制，称为椒盐振综合征，一项新的研究报告称，5名儿童用一种修饰疾病过程的药物成功地治疗，最大限度地减少癫痫发作和改善接受语。研究人员包括来自宾夕法尼亚大学佩尔塞尔曼医学院专家的研究，出现在宾夕法尼亚州的专家科学转化医学。

这种疾病——PSME或羊水过多、巨脑畸形和症状性癫痫综合征，通常称为Pretzel综合征——是由编码STRADA的一种特定基因的双重缺失引起的。在俄亥俄州、宾夕法尼亚州和纽约州，约4%的老门诺派个体拥有缺失基因的单一副本。当双缺失发生时，STRADA的缺失导致mTORC1的激活，随后，激酶p70S6K的激活。这会导致顽固性癫痫发作并导致有限的认知发展语言功能，让PSME患者轮椅绑定，静音和完全依赖。

当五个孩子到近5岁以上的5个月，给予剂量的药物，抑制mTOR，药物西罗莫司（雷帕霉素）显着减少了癫痫发作。五名患者中有四名患者于去年扣押;此前，即使在抗癫痫药物上，也没有PSME患者从癫痫发作中取得自由。将药物从三个月的年龄开始似乎窥探;早点开始治疗的病人有一个癫痫发作，另一个没有癫痫发作。

在Pretzel综合症患者中使用这种药物源于早期的研究表明西罗莫司结节性硬化症(TSC)是一种相关的、更常见的疾病，它也与癫痫有关脑结构而增强的mtor激活。

---

---