三种BRCA1基因突变导致乳腺癌和卵巢癌

Bellvitge生物医学研究所(IDIBELL)和加泰罗尼亚肿瘤学研究所(ICO)的遗传癌症研究小组的研究人员对BRCA1基因的7种错义变异进ob欧宝直播nba行了功能和结构研究，得出结论，其中3种变异是致病性的，与患乳腺癌或卵巢癌的风险有关。该研究已发表在该杂志上《公共科学图书馆•综合》

这三种改型的分类将会改进遗传咨询对有这些突变的患者和家属进行治疗并提供个性化的治疗。

BRCA1基因突变

BRCA1基因突变增加了患乳腺癌或卵巢癌的风险。携带这种基因突变的女性患乳腺癌的风险在40%到90%之间，患卵巢癌的风险在20%到70%之间。

据研究人员Conxi Lázaro称，“现在我们知道了很多基因改变在BRCA1基因中，有明显的致病性改变、中性改变和序列多态性，但基因诊断研究也确定了DNA序列的变化，我们不知道它的生物学意义。”

对于研究人员来说，找出这些错义变异的生物学后果是“一个技术挑战，不仅仅是在乳腺癌但在一般的基因诊断领域。”

七种错义变异的研究

该研究从结构和功能的角度分析了7个BRCA1基因变异。结构分析是一种理论和计算分析，将正常蛋白质的三维结构与分析的变化进行比较。研究人员得出结论，分析的7个变异中有3个改变了蛋白质的结构。

“在功能研究中，”研究人员说，“我们在体外分析了BRCA1的一个关键功能:转录调控。”分析涉及在特定载体中产生所有变异的突变体，以评估突变体的转录活性与野生型序列的控制活性相比BRCA1基因。

从这一分析中，研究人员得出结论，7种未知生物学意义的变异中有3种实际上是致病性的，这将为临床医生提供更好的遗传咨询，为出现这些变异的患者和家庭提供更好的遗传咨询，允许对癌症进行个性化风险评估。

遗传咨询

这些突变的临床影响的知识将允许为家庭提供遗传咨询。“对于携带突变基因的个体，我们可以提供全面的临床监测和生殖选择的可能性，如产前或植入前诊断，”Lazaro说，“而没有突变基因的家庭成员可以被视为一般人群。”

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