IVF后胚胎DNA的取样没有活组织检查

新的研究发表在在线生殖生物医学显示5天旧人胚泡中的流体填充的腔可能含有来自胚胎的DNA，允许诊断没有活组织检查的遗传疾病

造保遗传诊断（PGD）技术允许鉴定在人类预体胚胎中的遗传疾病体外施肥（IVF）和在胚胎转移到患者之前。这种技术允许伴有高风险的通过遗传疾病，以增加他们拥有健康婴儿的机会。尽管PGD的理论效益，但使用这些技术的临床结果可能会有所不同，可能是因为需要使用活组织检查从胚胎中除去一个或多个细胞。

在最近发表的一项研究中在线生殖生物医学，来自意大利和英国的一群研究人员试图在不使用活组织检查的情况下实现胚胎DNA中遗传疾病的诊断。通过提取流体人类胚胎在胚泡阶段，他们发现它含有来自胚胎的DNA。胚泡是5或6天的胚胎，并且是最后的自由生活阶段，可以在转移到子宫之前在实验室中进行研究。它们含有50至300个细胞，其围绕称为囊胚的流体填充的腔。研究人员小心地从囊胚中除去流体，使细胞完好无损;随后将采样的胚泡冷冻保存。该流体的分析表明它在足够好的状态下含有无细胞的DNA，以确定几种已知的基因性染色体经过聚合酶链反应（PCR）;全基因组扩增，然后使用专业工具进行分析，用于遗传检测DNA微阵列也被使用并揭示了胚胎是否具有正常数量的染色体 -染色体异常是在IVF治疗过程中形成妊娠和胚胎形成妊娠的主要原因之一。

“这是第一次在人胚囊中检测到胚胎DNA而不使用活组织检查，”主导研究员Simone Palini博士博士，来自意大利Cattolica的Cervesi医院的IVF单位，罗布佐博士从乌尔比诺大学在意大利和牛津大学的牛津大学博士。

“这是一种大多数胚胎学家可以轻松掌握的技术，”在乌尔比诺大学的生物分子科学系Cervesi Hospital Cattolica Cattolica和Magnani教授的IVF队指导了IVF队。“需要做更多的工作来确认我们的结果，但我们希望这种方法最终帮助不孕夫妇实现他们拥有一个家庭的梦想。它还可能改善受严重遗传条件影响的家庭的选择，帮助他们有助于他们健康婴儿。“

“尽管它只是一个初步发现，但这种方法可以允许胚胎的遗传测试，而无需细胞抽样的复杂性，”研究计划高级副总裁Joe Leigh Simpson Md博士，Dimes基金会和国际总裁生育协会联合会（IFFS），生殖医学和遗传学的先驱，评论了该研究。

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