科学家发现基因突变导致儿童出生而没有脾脏

脾脏很少注意到，直到它缺失。在没有这种器官的情况下出生的孩子，直到他们生病的情况下不会发生危及生命的细菌感染。来自洛克菲勒圣吉尔斯吉尔斯人类遗传学和传染病实验室的科学家领导的国际研究人员现在已经确定了对这种罕见疾病的缺陷基因。今天报道的调查结果科学表达，可能导致新的诊断测试，并提高关于该基因在体内蛋白质机械中该基因的作用的新问题。

在孤立的先天性缺陷（ICA）中，这种情况仅在少于100例的情况下正式记录医学文献。由Jean-Laurent Casanova领导的圣吉尔斯实验室的访问学生Alexandre Boleze，旨在识别负责ICA的基因。他和他的同事们对ICA患者进行了国际寻找国际检索，并确定了来自北美和南美洲和非洲的23个家庭的38名受影响的个体。

Boleze和他的团队测序了23个exomes - 用于编码蛋白质的基因组的所有DNA - 来自每个家庭的基因组。过滤两个公共数据库后遗传信息对于对照的基因变化，研究人员留下了超过4,200种可能的基因。缩小此列表候选基因此外，与对照展开相比，突破假设疾病导致基因在ICA Exomes中更频繁地突变。然后他将23个ICA的exome序列与来自于508名患者的Casanova实验室中测序的exomes，而不是由细菌感染引起的疾病。在施加统计算法之后，螺栓发现具有高意义的一种基因：RPSA，通常代码在细胞蛋白质合成核糖体中发现的蛋白质。

“这些结果非常明确，因为至少50％的患者患有RPSA的突变，”螺丝说。“此外，在该基因中携带编码突变的每个人都缺乏脾脏。”

Boleze说，调查结果令人惊讶，因为核糖体存在于身体的每个器官中，而不仅仅是脾脏。“这些结果提出了许多问题。他们开辟了许多研究途径，以了解该蛋白质和核糖体在人类器官的发育中的特定作用。”

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