科学家发现突变驾驶小儿脑肿瘤

在许多情况下,儿童的一种低级但有时有时致命的脑肿瘤已被发现含有一种不寻常的突变,可能有助于对肿瘤进行分类,诊断和指导肿瘤的治疗,报告Dana-Farber癌症研究所的科学家。

研究人员导致了对儿科低级胶质瘤的研究,其样本通过由大脑组织的国际财团收集Dana-Farber /儿童医院癌症中心专家。他们的调查结果在网上发表国家科学院的诉讼程序pnas.)4月29日的一周。

低级胶质瘤是最常见的类型,每年在美国每年诊断患有约1,000名年轻患者。这些肿瘤有大约30种不同的类型,这是从脑子中叫胶胶的专用细胞产生。研究的低级胶质瘤普遍缓慢增长,博士学位,博士学位,博士,博士学位,博士,博士学位,博士学位,博士学位,但他们表现得不可预测,可能是危及生命的。

调查人员专注于弥漫低级胶质瘤,所谓的,因为它们缺乏肿瘤群,但在整个过程中蔓延。结果,弥漫性胶质瘤经常在手术后重复,并且更有可能发展成致命而不是非弥漫性低级肿瘤。“许多患者做得很好,但概括为肿瘤难以诊断和研究,因为没有更好的工具病理学家不能始终如一地命名它们,”解释的利贡,除了作为研究人员而言也是一种神经病理学家。该研究是为了识别共同的希望这可以用来更好地定义和设计治疗。

研究人员分析了来自七个机构收集的45种组织样本的DNA,与Rameen Beroukhim,MD,博士,达纳巴斯·基因组生物学家和学习共同提问者合作。他们寻找由额外或缺少副本引起的突变在肿瘤基因组中。

一种改变突出:重现了一种称为MyBl1的基因,该基因是对控制其他基因的重要转录因子,并在近30%的弥漫性肿瘤中,在侵略性方面分为2年级的近30%的遗传信息的一部分。科学家们继续表明Mybl1的突变版本可以导致小鼠中的肿瘤。以前未讨论myLb1会导致癌症,但密切相关的基因myb是最古老的“原始癌症” - 一种可以成为导致癌症基因的正常基因之一。

“这些截断基因的创造,使病毒性癌基因的结构中兴起来,是这种类型的肿瘤的潜在驾驶员,”洛瑞·拉米·普·第一作者以及Peleg Horowitz,MD,Phd,神经外科居民,两者都是达娜飞行员。“它给了我们一些事情要跟进并调查该基因的功能。它可能导致诊断这些肿瘤的特定测试,我们还会试图确定具有这种突变的患者是否比缺乏的人更好或更差突变。”


进一步探索

全基因组测序发现新的突变归咎于大多数脑肿瘤亚型

引文:科学家们发现突变驾驶小儿脑肿瘤(2013年4月30日)从HTTPS://medicalXpress.com/news/2013-04-cients-sutignt-preciatric-brain-tumors.html检索到4月27日2021年4月27日
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