“暗基因组”与雷特综合征有关

由ICREA研究员、巴塞罗那大学遗传学教授Manel Esteller领导的IDIBELL表观遗传学和癌症生物学项目的研究人员描述了Rett综合征中非编码长链RNA序列(lncRNA)的改变。

这些分子作为监督者，负责“打开”或“关闭”我们基因组中调节神经元活动的其他基因。这项工作已发表在该杂志的最后一期上RNA生物．

黑暗的基因组

我们的遗传物质中只有5%是编码蛋白质的基因。剩下的95%被称为暗基因组或非编码DNA，其功能仍然未知。部分DNA产生RNA分子称为非编码长链RNA (lncRNAs)。

Rett综合症

雷特综合征是一种神经发育疾病，是女性智力发育迟缓的第二大常见原因，仅次于唐氏综合征。临床症状发生在出生后6至18个月之间，包括认知、社交和运动能力的丧失自闭症行为例如，刻板的手部动作。

今天，除了控制其症状外，没有有效的治疗方法。该综合征通常是由于MeCP2表观遗传基因突变的存在，它像磁铁一样调节细胞中许多其他基因的表达。

Esteller的团队和一个小鼠模型真实再现了人类雷特综合症的特征。在这项研究中，研究人员比较了健康和患病动物长链RNA的表达，发现Mecp2基因突变的存在会导致lncRNA活性的改变。

其中一种改变的lncARN调节所有脊椎动物大脑神经系统中的一种关键神经递质(GABA受体)的功能。埃斯特勒说:“它的变化可以解释受癌症影响的女孩神经元之间的交流缺陷Rett综合症．"

根据Manel Esteller的说法，“这一发现，除了增加了对疾病病因的认识之外，还可能为针对lncRNA分子或GABA受体的新治疗策略打开大门。”