调查毁灭性的儿童疾病甚至更容易
诱导多能干细胞（IPSCS）从DRAVET综合征（DS）的患者皮肤显示出DRAVET样功能损伤，当它们转化为神经元时，在生物高中的开放期刊中发现研究分子的大脑。该方法提供了一种探讨影响人类神经系统的疾病的非侵入性方式。
对像退行性椎体滑移这样的遗传疾病的研究因其稀少而受阻。每30,000名儿童中就有1人患有此病，在头一两岁或生命中首次被发现。癫痫很难控制，随着孩子发展其他神经问题出现，这意味着大多数人一生都需要帮助和支持。
70-80％的DS人的SCN1A基因中的突变破坏了电压门控的正常功能钠离子通道在大脑中。这种突变通常不是遗传自父母双方，而是独特的受影响的孩子。退行性椎体滑移的研究模型通常涉及基因改变的小鼠，使该通道发生突变或被删除。但是人类大脑和老鼠大脑之间的差异意味着老鼠不一定是这种罕见疾病的最佳模型。
工作描述如何，在某些实验条件下，组织细胞可以在2012年诺贝尔生理学或医学奖中恢复为干细胞。在这项研究中，来自日本的团队发达（IPSC）皮肤细胞从一个成年人带来的DS，他们在SCN1A中发生突变。然后将这些细胞分化为神经元，允许研究人员直接查看DS的效果人体细胞。
解释他们的结果来自福冈大学的Shinichi Hirose教授，“从小鼠的研究中，我们认为SCN1A突变在前脑中影响胃肠杆菌神经元的信号。来自人类神经元，我们还发现DS的胃肠杆菌受到DS的影响，特别是强烈的刺激。这些患者衍生的细胞对DS背后的机制和一种独特的药物开发平台提供了无与伦比的洞察。“
进一步探索
更多信息:Norimichi Higurashi, Taku Uchida, Lossin Christoph, Yoshio Misumi, Yohei Okada, Wado Akamatsu, Yoichi Imaizumi, Bo Zhang, Kazuki Nabeshima, Masayuki X Mori, Katsurabayashi, Yukiyoshi Shirasaka, Hideyuki Okano and Shinichi Hirose，分子的大脑2013年19DOI：10.1186 / 1756-6606-6-19
由...提供生物医学中心
引用:调查毁灭性的儿童疾病变得更容易了(2013年5月1日)，从//www.puressens.com/news/2013-05-devastating-childhood-diseases-easier.html获得2021年4月29日
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