家庭研究表明稀有遗传突变团队造成精神分裂症

利用新的分析家庭遗传变异的方法，约翰霍普金斯的研究人员发现，影响相关生化过程的单独无害的遗传变异可以组成增加精神分裂症的风险。他们说他们的调查结果，于5月28日转化精神病学，为遗传学和精神分裂症之间的密闭关系带来一些清晰度，可能导致遗传测试，可以预测哪些药物对个体患者有效。

“很清楚这一点精神分裂症但从进化的角度来看，精神分裂症作为一种简单的遗传疾病是没有意义的，因为患有这种疾病的人往往有更少的孩子，导致疾病的基因变异不应该存活，”医学博士、博士Dimitri Avramopoulos说。mckusick - nathan研究所的精神病学副教授遗传医学。此外，他说，对与精神分裂症有关的基因变异的研究只发现了与少数基因的微弱联系——没有任何东西可以解释这种疾病的持续流行，这种疾病影响了大约1%的人口。

最多遗传学家相信的罪魁祸首在所谓的情结中遗传疾病如精神分裂症不仅仅是一种遗传变异，但不止一个行动。Avramopoulos说，疾病的个体病例也是由于不同的变体组合引起的。他和同学研究人员进一步迈出了这一假设，理论上的主体通常可以弥补一个错误的基因这影响到一个特定的系统，对同一系统的多次攻击可能会使人们倾向于疾病。

该研究小组设计了一种分析基因测序数据的技术，以探索变异是否以非随机的方式聚集在一个病例子集中。在之前获得的123个家庭中至少有两个精神分裂症患者的数据支持了他们的假设之后，他们决定对48名住院患者通过生化连锁反应连接的基因进行排序。这种链式反应被称为神经调节蛋白信号通路，在神经系统中传递信号。

正如他们所预测的那样，研究人员发现，一些家庭有多种Neuregulin信号传导相关的变体，而其他家族则没有，这是一个不太可能导致机会的分布。此外，患有Neuregulin信号传导变体的精神分裂症患者的幻觉比该研究中的其他精神分裂症患者更少的损伤。

“这些结果支持了精神分裂症没有单一遗传配方的想法，但是与疾病的新霉素信号传导相关的途径中的突变累积 - 可以是罪魁祸首，”Avramopoulos说。“结果也是当前理论的证据，即精神分裂症根本不是一种疾病，而是一套相关疾病。”他在研究中没有Neuregulin信号传导相关变体的那些患者可能在不同的途径中携带变种，而是他指出。

虽然该研究的结果令人惊讶地清除鉴于该研究中的少数家庭，但Avramopoulos注意到需要更大的研究来确认结果，请在绘制任何公司的结论之前。他还计划研究团队确定的精神分裂症联系的变体的确切角色。最后，令人鼓舞的结果意味着将新的分析方法应用于其他常见疾病，如糖尿病和心脏病，这也是值得的，这也似乎具有复杂的遗传根。

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