生物标记物识别可能导致结肠直肠癌检测新的无创检测方法

如果发生转移，结直肠癌(CRC)的平均5年生存率低于10%，但如果早期发现，可达到90%。一种新的无创检测方法已经被开发出来，可以测量组织和血清中SDC2基因的甲基化。该检测检测出87%的结直肠癌病例(敏感性)，早期和晚期之间没有显著差异，同时正确识别95%的无病患者(特异性)。研究结果发表在《科学》杂志7月号上分子诊断学杂志。

根据美国疾病控制与预防中心(US Centers for Disease Control and Prevention)的数据，CRC是美国第二大癌症杀手，影响着男性和女性。2009年，美国有近13.7万人被诊断患有CRC，死亡率接近40%。

还有其他的CRC筛查选择，包括粪便隐血测试（FOBT），粪便免疫化学测试和结肠镜检查。结肠镜检查是CRC筛选的金标准，但患者抗性 - 主要是由于令人不愉快的准备 - 已经遏制了广泛的采用。FOBT是非侵入性的，但敏感性有限，特别是对于早期疾病。使用血液或粪便的敏感和特异性的非侵入性测试可能是一个更优选的选择，具有节约许多生命的潜力。

在他们寻找一个生物标志物可用于早期检测CRC，来自韩国首尔的Genomictree，Inc.和Yonsi大学医学院的调查人员进行DNA微阵列分析，其使用来自原发性肿瘤和非肿瘤组织的组织从12个中使用富含富含甲基化DNA的DNA微阵列分析CRC患者。在逐步过滤之后，它们发现一组基因在所有CRC肿瘤上高度甲基化。最终，它们鉴定了一种基因，SDC2，其编码膜Syndecan-2蛋白，了已知参与的蛋白质细胞增殖,细胞迁移，并在冒号中表达间充质细胞。发现在肿瘤组织中评估的SDC2的靶区域的甲基化水平明显高于与相邻的非肿瘤组织的成对的。

下一步是通过分析来自133克CRC患者的原发性肿瘤和配对相邻的非肿瘤组织样品的SDC2甲基化水平临床验证生物标志物。研究人员发现，在SDC2基因的转录调节区，肿瘤样品显示出比对照样品显着更高水平的甲基化。根据癌症的阶段，SDC2甲基化阳性范围为92.9％至100％。

此外，研究人员发现SDC2生物标志物可以在来自CRC患者和健康个体的血清样本中测量。“SDC2甲基化试验能够检测92％，检测阶段I癌症患者，表明SDC2适合于早期检测CRC，其中治疗干预患者从疾病治愈患者的最大可能性，”第一个作者Taejeong哦，博士学位。

作者建议，他们描述的SDC2甲基化测试可以作为一种替代或联合使用结肠镜检查。它还可以用于监测癌症的进展和治疗。基因组树公司的通讯作者兼首席执行官Sungwhan博士评论道:“我们对使用不到1ml血液中的少量血清DNA的结果感到非常兴奋。我相信更大的血量会进一步提高本试验的临床性能。我们目前正在准备另一组临床验证研究，评估早期腺瘤患者血清DNA的SDC2甲基化。”在未来的研究中，作者将探索这种生物标志物是CRC特有的还是在其他癌症中普遍存在的。