研究发现大疱性表皮松解症的新基因校正模型
由明尼苏达大学共济会癌症中心的儿童血液和骨髓移植专家Mark Osborn博士和Jakub Tolar博士领导的研究小组发现了一种修复大疱性表皮松解症患者皮肤细胞遗传缺陷的非凡新方法。
研究结果发表在今天的杂志上分子治疗在最近一期的自然这代表着研究人员首次能够使用工程转录激活剂样效应核酸酶在人类基因组的自然位置上纠正致病基因。
表皮松解大疱(EB)是一种皮肤疾病基因突变．患有EB的患者(主要是儿童)缺乏将表皮和真皮层结合在一起的蛋白质，这导致疼痛的水泡和溃疡。这种情况通常是致命的。明尼苏达大学在EB的治疗和研究方面处于国际领先地位，这导致了新的治疗方法。
在他们的最新工作中，Osborn和Tolar的团队与明尼苏达大学生物科学学院的基因组工程师Daniel Voytas博士合作，设计了转录激活剂样效应核酸酶(TALENs)，该酶靶向突变并纠正基因中的错误皮肤细胞有这种病的病人然后研究人员重新编程这些细胞来制造多能干细胞这可以创造出许多不同种类的组织。当这些经过修正的细胞被放置在活体皮肤模型中时，它们能够产生缺失的蛋白质。
“这些结果为基于talen的精确基因校正提供了原理证明，它可能为更多的个性化治疗打开大门，”明尼苏达大学医学院血液和医学儿科部门的助理教授奥斯本说ob体育开户网址骨髓移植．
通过使用无偏筛选方法在美国，研究人员能够采取全面的方法来绘制talen图谱。这一策略帮助确定了未来研究和潜在疗法的其他三个可能地点。
“这是我们第一次能够使用基于talen的方法无缝地纠正人类基因组中自然位置的致病基因。这为我们在考虑未来的治疗方法时提供了前所未有的选择，”该大学干细胞研究所所长、血液和骨髓移植儿科部门副教授Tolar说。ob体育开户网址
明尼苏达大学儿科血液和骨髓移植团队，由John Wagner医学博士和Bruce Blazar医学博士领导，开创了骨髓移植作为严重EB的标准治疗。Tolar和Osborn希望患者细胞的个性化“基因组编辑”将为EB和其他遗传疾病提供下一代疗法。
