基因变异可能为几种癌症提供新的治疗方法

西欧宝娱乐地址奈山伊坎医学院的科学家们说，在人类和动物组织中发现的新型基因变异可能是一种很有前途的癌症治疗方法，包括乳腺癌和脑癌。这种变体称为PTEN-long，可能有助于细胞的健康功能，也抑制肿瘤细胞的发展。这项具有里程碑意义的研究发表在2013年6月6日的杂志上科学。

Ramon Parsons，医学博士，教授和主席肿瘤科学领导了发现突变的团队肿瘤抑制基因PTEN随后被认为是癌症中的第二个最常见的突变，特别是在乳腺癌，前列腺和脑癌症中。PTEN编码403氨基酸脂质磷酸酶蛋白，对细胞生长，增殖和存活至关重要。PTEN的遗传失活导致肿瘤发育。

在目前的研究中，帕森博士及其团队分析了人体细胞，并发现了具有额外蛋白质序列的PTEN变体，比正常PTEN长43％。他们称这个新的变体PTEN长。如PTEN，长形式具有相同的酶活性，但与PTEN不同，它被细胞分泌并可以进入其他细胞，表明添加的其他细胞蛋白质序列作为肿瘤抑制基因的传递系统。

“本研究在我们学习了PTEN和PI3K途径的治疗潜力后，很快开始了十多年的研究，”帕森博士说。“我们对PTEN的潜力感到兴奋，作为多重的治疗癌症”。

使用缺乏PTEN和PTEN长期的人乳腺癌和脑肿瘤细胞，研究团队引入和过表达PTEN长，PTEN进入细胞。他们发现类似于PTEN，PTEN长期降低了PI3K途径的信号传导活性，从而减少了细胞增殖。他们还发现PTEN-Long减少了乳腺肿瘤组织与健康的比较乳房组织。

为了测试PTEN-Long的治疗潜力，帕森斯博士和他的团队给小鼠注射了肿瘤细胞，然后给小鼠注射PTEN-Long或对照制剂。其中一个肿瘤模型经过五天的治疗后，肿瘤完全消失了。作者得出结论，PTEN-Long改变PI3K通路上的信号传导以抑制肿瘤生长，并且其进入其他细胞的能力对这一过程至关重要。由于胰岛素也作用于PI3K通路，研究小组还注意到PTEN-Long治疗小鼠的葡萄糖浓度短暂增加。

“这些发现表明，PTEN长期可能有助于细胞稳态和抑制癌症，”帕森斯博士说。“该基因变体具有作为治疗癌症的基于蛋白质的疗法的显着潜力，并且可能对糖尿病如疾病有影响。”

接下来，Parsons博士计划研究PTEN长期的正常功能，肿瘤如何对其抵抗，丢失时会发生什么，以及如何用作治疗工具。

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