参与出生缺陷的基因也可能导致精神疾病

根据UC旧金山的新研究，引起细胞信号传导网络在胚胎发育期间致何时造成惊厥，导致主要出生缺陷的血迹可能导致精神病患者（Schizophercia，Autisc和Bipolar障碍）有助于精神病疾病的严重破坏科学家们。

在过去的几年里，精神科医生Benjamin Cheyette，MD，博士学位实验室的研究人员表明，叫做Dact1的基因中突变的小鼠出生在一系列严重的畸形，包括在人类中的一些让人想起脊柱裂片。

在一个新的研究中，旨在探索Dact1突变在大脑中可能导致精神疾病，Cheyette，John Rubenstein，MD，博士和联合国UCSF的尼娜爱尔兰实验室的同事发育神经生物学使用小鼠中的遗传技术，仅在中间核中选择性地删除DACT1蛋白，一组脑细胞调节活动脑皮质，包括认知和感官过程。中间核心的功能不佳涉及一系列精神病条件。

据2013年6月24日在线问题报道普罗斯一体，当研究团队检查这些转基因的内部核成人小鼠，他们发现细胞出现相对正常，并设法在开发期间找到了在大脑电路中的正确位置。但细胞显着较少突触，发生与邻近神经元的沟通的网站。在额外的观察中不包含在新论文中，该团队还指出，细胞的“树突”，通常形成突触突触的浓密术术的细延伸，略微开发和稀疏地分支。

“当你在初始删除这个基因功能时，早期开发 - 只要在他们形成后消除了神经元，它们迁移到正确的位置，他们的数字是正确的，但它们的形态有点偏离，”Cheyette说。“这符合人们能够识别精神病疾病的种类。神经疾病往往会局灶性，病变可以识别或病理你可以在成像研究中看到。精神疾病？不是太多了。差异非常微妙，很难看到。“

Dact1蛋白是称为WNT（发音为“WINT”）信号通路的基本生物系统的一部分。Wnt途径中蛋白质中的相互作用在动物，小鼠和人类中衡量了动物中生命中生命至关重要的许多过程，包括从单个受精卵细胞的巨大复杂的人体神经系统的适当发展。

WNT路径管理该任务是通过在开发期间维持细胞的“极性”，表示Cheyette“螯合的过程，增加了细胞一侧的一组蛋白质的浓度和不同的蛋白质细胞的另一侧。“Cheyette表示，极性尤其重要，因为前体细胞转化为神经细胞，因为神经元是“身体中最偏振的细胞”，如果电池正常运行，则具有专门的输入和输出区域。

Cheyette表示，他的小组现在正在进行行为实验与在新的小鼠分析的小鼠普罗斯一体纸张和遗传相关的小鼠线来测试这些小鼠是否具有可涉及症状的社会性，感官感知，焦虑或动态性的行为异常精神病疾病。他还希望与UCSF同事合作在后续实验上，以确定是否活动神经元除了新研究中确定的结构缺陷以及他的实验室之前的公布工作之外，缺乏DACT1还受损。

同时，夏状剧集进行的人类遗传研究的未发表发现表明，具有自闭症的个体比健康的比较受试者显着更可能在称为Wnt1的Wnt途径基因中进行突变。

“仅仅因为基因在胚胎中发挥着重要作用并不意味着在脑后面也不重要，并且可能参与精神病病理学，”Cheyette说。“当这些基因发生变异时，有人可能看起来很好，培养罚款，并且在出生时没有明显的医学问题，但他们也可能在童年中发展自闭症或在成年期和开发精神分裂症的精神病休息。”

Rubenstein是尼娜爱尔兰的杰出教授的儿童精神病学。

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