遗传编辑显示Duchenne肌肉营养不良的承诺

利用新型遗传的“编辑”技术，杜克大学生物医学工程师已经能够修复负责杜氏患者的细胞样本中最常见的遗传性疾病，Duchenne肌营养不良症之一的缺陷。

代替将新的遗传物质添加到“覆盖”的常见基因治疗方法错误的基因，公爵科学家制定了一种方法来改变负责疾病的现有突变基因进入常用的基因。公爵研究人员认为他们的方法可能比基因治疗的当前方法更安全且更稳定。

研究人员现在正在进行这种在疾病的动物模型中这种新方法的测试。

Duchenne肌营养不良症是一种影响3,600名新生儿男性中的遗传疾病。在遗传突变中被发现X染色体雄性只有一份副本。（雌性有两个X染色体，可能具有至少一个基因的良好拷贝。）

Duchenne肌营养不良患者不能产生称为肌营养蛋白的蛋白质，这对于保持结构完整性是必不可少的肌纤维。随着时间的推移，患有疾病的患者遭受渐进肌肉恶化，这导致瘫痪和最终死亡，通常达到25岁。

“传统的遗传方法治疗疾病涉及添加正常基因以补偿突变基因，“杜克普拉特工程学院和骨科手术部的生物医学工程助理教授和官方外科学院和公爵研究所成员的助理教授Charles Gersbach说基因组科学和政策。“然而，这可能会导致其他不可预见的问题，或者有益的影响并不总是持续很长时间。

“我们的方法实际修理了故障的基因，这是一个更简单的基因，”Gersbach实验室的Duke Biomedical Engineeric研究生David Ousterout说，他领导了这项工作。“它发现了有缺陷的基因，并固定它，以便再次开始产生功能蛋白质。”

Duke研究的结果在线公布分子治疗，美国基因和细胞疗法学报。该项目得到了哈特韦尔基金会的支持，Cmales基金会和国家卫生研究院。

通过使用新技术用于建立称为转录活化剂样效应核酸酶（TALENS）的合成蛋白质进行的新技术进行了在来自Duchenne肌营养不良患者的细胞样品中进行的DUKE实验。这是可以工程化的人造酶结合并修改几乎任何基因序列。

这些TALENs与缺陷基因结合，并可以纠正突变，创造一个正常功能的基因。

“目前没有有效的治疗这种疾病，”Gersbach说。“患者通常在十几岁或二十年代早期死亡的十岁和许多死亡。”

Duchenne肌营养不良症已被科学家广泛研究，据信，超过60％的这种突变患者可以用这种新的遗传方法治疗。

“以前的研究表明，恢复生产脱托酚当在骨骼肌组织中表达时，蛋白质将是高稳现和缓解的疾病症状，“Ousterout说。

Gersbach表示，类似的方法可以有助于治疗少数基因突变的其他基因突变，例如镰状细胞疾病，血友病或其他肌肉营养不良的遗传疾病。

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