全基因组或外壳测序：个人洞察力

生物医学中心的开放获取期刊上的一项研究发现，在基因组测序方面，关注部分而不是整体可能非常有用基因组医学。该研究在同一个体中比较了几种测序技术，表明仅对编码区域进行高深度测序就可以识别这种疾病背后的遗传变异，也能够解决以前的歧义。

用于了解人体DNA变异和遗传障碍的下一代测序正在突飞和界限前进。全基因组测序读取所有单独的DNA，而Exome测序只捕获蛋白质代码的DNA的部分。Exome测序更快，更便宜，但之前已经提出了担忧，即它错过了重要信息。

由James Lupski教授和Richard Gibbs教授领导的贝勒医学院研究小组比较了几种不同的外显子组全基因组测序来自同一个人的DNA技术与CMT。Jim Lupski教授解释说：“两种方法都能够找到相同的12种变体，影响特定药物的细胞反应，例如Betablockers，Warfarin和抗癌药物紫杉醇，并鉴定SH3TC2中的新型CMT相关突变，用于编码一个蛋白质在外周神经髓鞘中的作用。“

外显子组测序的假阳性更少，而且由于只聚焦一小部分基因组时获得了更高的覆盖率，因此具有更高的敏感性。因此，在低覆盖率的全基因组测序中，能够正确识别出模糊的核苷酸，从而明确它们是否与CMT相关。

Richard Gibbs教授评论说：“在大约120倍上专注于临床展开的较高覆盖率允许exome测序的更高精度，使得这种卓越的方法，而不是快捷方式，找到哪些人可能会响应特定的治疗或者定义谁有特定疾病。“

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