无侵入性的第一个妊娠期血液测试可靠地检测到唐氏综合症

新的研究发现，使用非侵入性试验的常规筛查分析孕妇血液中的胎儿DNA可以准确地检测综合征和其他三个月的其他遗传胎儿异常。在线发布超声波妇产科结果表明，该测试优于目前可用的筛选策略，可以重塑产前检测标准。

对唐氏综合征或三元素21的电流筛选以及其他三胞质病症包括在怀孕的第11和第13周之间进行的组合试验，这涉及一个超声屏幕和对孕妇血液的荷尔蒙分析。只有绒毛膜绒毛采样和羊膜穿刺术肯定可以检测或排除胎儿遗传异常，但这些侵入性对妊娠并带来流产的风险。

几项研究表明，使用胎儿无胎儿综合征使用无侵袭性产前诊断（CF）脱氧核糖核酸来自A.怀孕的女人血液是高度敏感和具体的，使其成为可能在怀孕早期进行的潜在可靠的替代方案。

一个超声波妇产科Kypros Nicolaides，MD，英国国王学院伦敦胎儿胎儿医学研究中心的麦克斯·尼古拉·尼古拉斯·尼古拉斯·纳米洛茨研究中心，他的同事是前瞻性展示可行性的同事常规筛选对于CFDNA测试的三粒子21,18和13。在10周内在10周内进行的测试较小的阳性率较低，胎儿三元的敏感性较高，而不是12周完成的组合试验。CFDNA和组合测试都检测到所有三元，但估计的假率分别为0.1％和3.4％。

“本研究表明，与组合试验相比，CFDNA检测的主要优点是假阳性率的大幅降低。CFDNA检测的另一个主要优点是报告结果非常高或非常低的风险，这使得它作者写道，父母更容易决定有利于或反对侵入性测试。“

一秒超声波妇产科本集团的研究，其中包括在2006年3月和2012年5月在三个英国医院进行筛选的怀孕，发现有效孕三个月筛选下降的综合征可以通过CFDNA测试在11至13周完成的组合试验结果上取消。该策略检测到98％的病例，并且在不到0.5％的情况下确认需要侵入性测试。

“通过CFDNA测试筛选三兆粒图21，其在扩展组合的结果上测试将保留当前方法的优点筛选作者结束了，却同时具有同时的检测率和侵入性试验速度下降。“

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