罕见的线粒体突变 - 可能不是那么罕见吗？
法国科学家发现，据说在线粒体中罕见的突变，即负责创造能量的人类细胞的“发电厂”，占线粒体疾病患者的7％以上，表现为呼吸缺乏。他们的数据强调了对涉嫌患有线粒体疾病的患者的所有线粒体DNA（mtDNA）进行全面分析的必要性，这应该包括儿童，研究人员将告诉今天（星期日）欧洲人类遗传学会年度会议。
Sylvie Bannwarth博士和来自法国尼斯的HôpitalArchet 2的VéroniquePaquis教授与十个诊断中心的同事一起研究了法国线粒体疾病网络，研究了743名涉嫌由呼吸链疾病引起的患者线粒体有缺陷，但没有携带常见的mtDNA突变。线粒体疾病据估计，这可能非常严重，每5000中会影响一个孩子，并且通常无法治疗。但是，及时诊断可以帮助临床医生开处方治疗以减轻次要症状。
“我们研究了疾病的临床表现，发病年龄的临床表现与地方的关系突变。我们的结果表明，在法国人群中，与普通MTDA突变无关的临床表现主要开始于成年之前，而神经肌肉问题是此类突变的最常见表现。” Bannwarth博士说。
“我们发现早期疾病与蛋白质代码的基因突变显着相关，而晚期发作疾病与TRNA基因突变有关，两个基因代表了引起疾病的突变的“热点”。如果我们能够改善这些疾病的诊断，那么罕见的突变是必不可少的。”
有很多线粒体疾病，它们以多种不同的方式表现出来。它们可能涉及肌肉无力，神经系统疾病，呼吸道，胃肠道和心脏问题以及中风。许多是退化性的，而有些是相对静态的。
Bannwarth博士开发了用于筛选个人MTDNA的全部MTDNA的两种技术之一。这种技术的使用不仅可以帮助诊断，还可以帮助线粒体疾病的遗传咨询和产前诊断。到目前为止，MTDNA突变的研究通常仅限于检测缺失和一些常见突变，但没有有关罕见突变及其相关表型（特征或特征）的任何数据。
“随着下一代测序技术的出现，筛选所有mtDNA现在是可行的，这意味着我们可以检测到常见和稀有突变以及缺失。影响中枢神经系统的疾病 - 在41％的稀有mtDNA突变患者中发现。如果我们没有筛选所有mtDNA，包括罕见的突变，我们不知道这一点。”mtdna筛选。”
