DNA甲基化的秘密
甲基化是指DNA的化学修饰，这种修饰可能在DNA序列中以数百万个位置发生。到目前为止，科学家认为这种表观遗传现象会积极降低某些基因的表达。今天，由日内瓦大学（Unige）的一组研究人员由瑞士，由医学院的路易斯·吉恩特（Louis-Jeantet）教授Emmanouil Dermitzakis领导，他透露并非总是如此，并且DNA甲基化可能既被动又可以发挥被动性，并且可以扮演被动的情况。在基因调节中的积极作用。因此，DNA序列变异性与基因表达之间的机械关系被证明比最初假设更复杂和可变。
这一发现，发表在期刊上Elife，突出显示与过度解释相关性相关的潜在风险，而不是两个变量之间的因果关系，尤其是在评估疾病时倾向。
这基因组包含许多负责生物多样性及其发展某些疾病的倾向的遗传变异。由于这些变化，基因从一个个体到另一个人的表达方式可能不同。同样，同一基因在单个人的不同细胞中也可以不同。个体或细胞之间的这些差异可能是由遗传和/或表观遗传学作用介导的。表观遗传学是DNA及其相关蛋白的化学修饰，它可能是我们细胞记住过去暴露的一种方式环境挑战或介导遗传作用。因此，它提供了一种研究环境对我们基因表达的作用的新方法。
因果关系与相关性
Unige团队已经调查的一种表观遗传现象是DNA甲基化。到目前为止，科学家认为DNA甲基化积极降低了某些的表达基因。在进行了一项大规模研究之后，对来自204的脐带的细胞进行了大规模研究新生儿，Unige的研究人员表明，DNA甲基化可能在基因调节。实际上，在某些情况下，与预期的相反，DNA甲基化对基因表达没有影响。事实证明，DNA变异性和基因表达之间的机械关系比以前假定的更为复杂和可变。因此，必须确定甲基化和基因表达之间是否存在因果关系，而不是依靠简单的相关性。
玛丽亚·古铁雷斯·阿尔塞鲁斯（Maria Gutierrez-Arcelus）解释说：“这项研究的结果阐明了有助于人与人之间生理差异的因素的重大复杂性，并使我们能够更好地了解遗传疾病的发展方式。”国家遗传学领域的国家能力中心。
这项研究强调了确定生物变量之间因果关系以得出可靠的结论的主要重要性。当我们想评估患者状态时，相关性很有用。但是，只有在因果关系中，我们才能就相关的医疗交流做出决定，并期望可预测可靠的结果。艾玛努伊尔·德米兹基斯（Emmanouil Dermitzakis）说：“相关性仅使您可以陈述有关某人健康的事实。因果关系是实际干预的方式。这是指出门已锁定的钥匙和打开钥匙之间的区别。” Emmanouil Dermitzakis日内瓦大学医学院。
研究人员预测，他们的研究中描述的方法将为进一步开发生物医学参数和大规模数据集的建模铺平道路，以改善生物学知识和患者结果。
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