研究表明，一个单独的突变可以破坏早期大脑发育的关键“窗口”

来自佛罗里达斯克里普斯研究所(TSRI)的科学家们在动物模型中表明，在儿童早期发育过程中，单个基因副本的丢失导致的大脑损伤可能会导致终生的行为和智力问题。

这项研究于本周发表在神经科学杂志》上，为早期发育提供了新的线索神经回路大脑皮层中负责诸如感官知觉，计划和决策。

该研究还指出了破坏所谓的“可塑性窗口”的机制，这种机制有助于大脑的细化神经连接这大致影响了大脑的发育以及感知、语言和认知能力的成熟。

正常发展这些能力的关键在于大脑皮层-突触-在正确的时间成熟。

在更早的一项研究中，由TSRI副教授Gavin Rumbaugh领导的研究小组发现，在缺失一份重要基因的小鼠中，某些突触在出生后的前几周内就提前发育。这种加速的成熟显著地扩展了这个被称为“兴奋性”的过程大脑细胞海马体是大脑记忆的关键部分。在发育早期，兴奋性和抑制性之间的微妙平衡尤其重要。然而，这仍然是一个谜大脑回路可能会导致终生的认知和行为问题。

目前的研究表明，在小鼠中，被称为syngap1的突触调节基因的中断可以导致一种毁灭性的智力障碍并且增加人类患自闭症的风险——诱导两个皮层区域神经连接的早期功能成熟。这种破坏的影响在整个发育中的大脑中广泛存在，而且似乎会降低这些重要的可塑性窗口的持续时间。

Rumbaugh说:“在这项研究中，我们能够将突触的早期成熟与大脑皮层中重要的可塑性窗口的丧失直接联系起来。”“突触的过早成熟似乎会使大脑在发育的关键时期更具可塑性。携带这些基因突变的儿童的大脑似乎从一开始就没有正确的构造。”

这种加速的成熟也出现在发育中的皮层中。Rumbaugh补充说，这与儿童生命的前两年相对应，那时大脑正在迅速扩张。“我们现在的目标是找到一种方法来防止SYNGAP1突变造成的损害。如果我们能在突变造成损害之前进行早期干预，我们更有可能帮助那个孩子，”他说。

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