ALS分期系统显示潜在的疾病进展跟踪,研究发现

运动神经元疾病肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS),也被称为卢伽雷氏症,在逐步发展,顺序模式可分为四个不同阶段,报告与佩雷尔曼医学院的病理学家在宾夕法尼亚大学神经病学年鉴。

这事后ALS大脑和脊髓组织表演,第一次致命退行性疾病从起点之一可能进步吗中枢神经系统其他地区的大脑和脊髓。作为支架显示其它的证据神经退行性疾病阿尔茨海默氏症和帕金森氏症等,传播特定疾病病理蛋白质从细胞间相互连接大脑区域受影响的个人,这个研究表明,类似的传输过程可能传播有毒TDP-43蛋白质和有害的运动神经元在ALS患者的大脑和脊髓。

“佩恩内外研究人员现在可以开始调查,试图证实这一传播过程在肌萎缩性侧索硬化症,通过寻找细胞细胞传输模型的TDP-43 ALS,”资深作者约翰Trojanowski说,医学博士,主任潘老化研究所和病理学和实验室医学教授潘。“如果这个传输过程可以被识别和理解在肌萎缩性侧索硬化症,这对治疗开辟了新的途径,如免疫疗法可能中断或阻止受损和破坏蛋白质腐败其他细胞,因此停止疾病的传播。”

研究人员检查了76尸检的ALS患者,病理TPD-43分布和浓度测量神经系统,并能够映射出四个不同的阶段评估疾病和病理的负担。

• 在阶段1中,TDP-43病理被发现在初级运动皮层,以及神经元在脊髓和神经脑干参与吞咽、呼吸和运动。
• 第二阶段添加到第一阶段,TDP-43大脑中向前发展,进入脑干区域重要的平衡和姿势。
• 在第三阶段,TDP-43病理学向前移动在额叶皮层和后方区域初级运动皮层。
• 到了第四阶段,TDP-43病变更广泛地传播到颞叶和海马区域参与记忆和语言理解。

团队评估遗传物质在所有但ALS的情况下,并发现C9orf72突变患者疾病的持续时间较短(平均24个月vs 34个月患者没有突变),虽然他们有相同的分布格局是ALS病例没有突变,有一个更大的病理学积聚对每个区域。71%的这种C9orf72突变患者有家族史的肌萎缩性侧索硬化症,额颞叶退化(FTD)或其他神经退行性疾病,和29%的病例C9orf72突变显然是零星的情况下,没有任何ALS-linked基因突变。

信息聚集在这些死后尸检镜子神经学家看到病人临床。未来进一步的努力可以讯问疾病进展的过程,努力识别生物标志物可以帮助检测患者在疾病负担的生活,而且,最重要的是,家庭疗法逮捕ALS的发展。

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