研究人员发现了一种治疗早衰疾病主要症状的可能方法

HGPS是一种罕见的遗传病，每400万至800万新生儿中就有一个会受到影响。这种疾病是由基因LMNA的两个副本(等位基因)之一的自发突变引起的，LMNA编码层膜a，一种对细胞核外包膜的完整性和功能至关重要的蛋白质。突变导致层蛋白信使RNA的错误处理，导致一种异常蛋白质的合成，称为progerin。

这项新研究发表在领先的心血管研究期刊上循环，确定了一种可能的治疗方法，以阻止钙沉积在动脉壁。这种钙化大大增加了患心血管疾病的风险大多数早衰症患者死于心脏病发作或中风，平均年龄只有13岁。

由CNIC的分子和遗传心血管病理学群体博士博士博士领导的研究人员描述了导致的机制血管钙化在一个小鼠模型人类疾病的主要症状该研究是与奥维耶多大学的团队密切合作进行的，该团队由世界领先的早衰症专家卡洛斯博士领导López-Otín。

作者表明，“progeric”小鼠的主动脉和血液比健康小鼠的细胞外焦磷酸盐积累的数量要少，a强有力的抑制剂血管钙化。这是由于两个主要原因。首先，由于线粒体的缺陷，这些小鼠产生的焦磷酸来源ATP的量较低。二是早衰小鼠的活性高于正常小鼠碱性磷酸酶是一种分解焦磷酸盐的酶。

Andrés博士的团队已经证明，用焦磷酸盐进行慢性治疗可以抑制患此病小鼠动脉中的钙沉积。

将这一发现应用于人类的下一步将是确认同样的机制也存在于患有HGPS的儿童身上，也就是说，证明这些儿童的血液和动脉中也有低水平的焦磷酸盐。根据Andrés博士的说法，如果是这样，“就有可能测试双磷酸盐，焦磷酸盐的化学类似物，是否在这些儿童中达到同样的治疗效果”。

这项研究在今年早些时候由早衰症研究基金会在华盛顿特区举行的第七届早衰症国际科学研讨会上获得了最佳基础研究海报奖。

Ricardo Villa-Bellosta博士是这篇文章的第一作者，他解释说:“这些发现标志着HGPS儿童预防血管钙化的道路上迈出了一步。”CNIC研究人员检测到的变化也可能导致骨钙化和关节僵硬，这是HGPS患者的另外两种症状，他们的特征是与过早衰老相关的独特的物理外观。

最近的研究表明，在正常的衰老过程中，少量的progerin会积累。这可能与生理衰老过程中出现的端粒缩短有关，而在HGPS中，端粒缩短会加速。正如Andrés博士所指出的:“这些研究表明早衰症和正常衰老有共同的机制。虽然在没有LMNA突变的情况下产生的progerin数量很少，但这种蛋白质的有害影响可导致正常衰老过程中心血管系统的恶化。”

这篇文章在循环哈佛大学教授简·a·利奥波德(Jane A. Leopold)在一篇社论中指出，这项研究的结果可以推断出整个人群的血管钙化过程。利奥波德博士还指出，虽然衰老是不可避免的，但这项研究和其他研究表明，血管钙化是可以预防的。

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