研究人员揭示了阅读障碍和语言障碍的遗传学
据耶鲁大学医学院的研究人员称，一项关于阅读障碍和其他学习障碍的遗传起源的新研究可以更早地诊断和更成功地干预。现在，许多学生直到高中才被诊断出患有癌症，而此时的治疗效果较差。
这项研究发表在网上，并在7月份的印刷版上美国人类遗传学杂志．资深作者、耶鲁大学儿科学、遗传学和调查医学教授Jeffrey R. Gruen博士及其同事分析了199ob体育开户网址1-1992年出生的一万多名儿童的数据，这些儿童是英国布里斯托尔大学调查人员进行的雅芳父母和儿童纵向研究(ALSPAC)的一部分。
格伦和他的团队利用ALSPAC的数据揭示了阅读和口头语言的遗传成分。在这个过程中，他们发现了可能使儿童易患阅读障碍的遗传变异语言障碍从而提高早期诊断和更有效干预的可能性。
阅读障碍和语言障碍是常见的学习障碍，使阅读和口头语言技能变得困难。这两种疾病都有实质性的遗传因素但尽管经过多年的研究，确定根本原因一直很困难。
在之前的研究中，Gruen和他的团队发现多巴胺相关基因ANKK1和DRD2与语言处理有关。在进一步的非基因研究，他们发现产前接触尼古丁对阅读和语言处理都有很强的负面影响。他们此前还发现，一种名为DCDC2的基因与阅读障碍有关。
在这项新研究中，格伦和同事们深入研究了DCDC2基因，以确定导致阅读障碍和语言障碍的基因的特定部分。他们发现，DCDC2基因中被称为READ1(与阅读障碍相关的调节元件)的基因调节器的一些变体与阅读能力问题有关，而其他变体与口头语言能力问题密切相关。
格伦说，这些变异与第二种称为KIAA0319的阅读障碍风险基因相互作用。他说:“当你在READ1和KIAA0319中都有风险变异时，它会对阅读、语言和智商的测量产生乘数效应。”“携带这些变异基因的人患阅读障碍或语言障碍的可能性大大增加。”
“这些发现帮助我们确定流畅阅读的途径，以及这些途径的组成部分;以及它们之间的相互作用，”格伦说。“我们现在希望能够提供一个症状前诊断小组，这样我们就可以在孩子们在学校遇到麻烦之前识别出他们。如果这些孩子得到早期干预，近四分之三的孩子将达到年级水平，我们知道干预可以产生积极的持久影响。”
