对26个网络自闭症基因的分析表明其在小脑中的功能作用

一群科学家们已经在哺乳动物大脑中获得了兴趣的洞察，这是新证据表明在功能上和空间相关的内容。新出版的分析将来自26个基因的两个联网分组识别出与患者在小脑皮质中过度表达的26个基因，其中由称为颗粒细胞的神经元主导的区域。

该团队由神经科学家和计算生物学家组成，他们通过一个数据库来研究整个研究过程中个体基因的表达水平小鼠大脑，这在开源的艾伦老鼠大脑图谱中得到了遵从。为了促进可重复性，科学家们调查了3000多个基因的表达数据，约占Atlas中列出的所有基因的四分之三，其中两组独立的数据已经汇编。

这项工作是由冷泉港实验室(CSHL)的帕尔萨·米特拉教授和来自MindSpec的科学家们领导的，MindSpec是一个由莎米拉·班纳吉-巴苏博士创建的非营利研究组织。

尽管小鼠和人类在遗传和神经解剖学上有明显的差异，该团队解释说，小鼠模型在解剖特定基因、通路、神经元亚型和脑区在特定的异常行为中表现在老鼠和人物中。

基于两种物种的研究，科学家现在知道影响超过300个基因的突变，其发生与自闭症易感性;更多肯定会被识别。其中一些候选基因与其他疾病的相关性更强，尽管相关性并不等同于直接的因果关系证据。

然而，“关键的问题还没有答案，”Mitra博士指出，“是关于特定的突变，单独或组合，如何引起病理，从而导致儿童自闭症症状的复杂组合。”人们认为，自闭症的病理是受侮辱的结果——遗传的，环境的，或最有可能两者兼有——在受孕和发育早期持续。

目前在以色列内盖夫本-古里安大学(Ben-Gurion University of the Negev)工作的伊丹·梅纳什(Idan Menashe)博士和米特拉实验室(Mitra lab)从事博士后研究的帕斯卡·格兰奇(Pascal Grange)博士证明，26个自闭症基因的共同表达“明显高于”偶然发生的情况。“这表明这26个基因具有共同的神经功能特性，”Menashe博士说。

该团队发现了两个共同表达的网络或“派分”的基因，这些网络是显着富含自闭症基因的基因。然后，他们询问鼠标脑中的位置这些派系表示。值得注意的是，这两组中的基因显示出显着的过度表达小脑皮质，特别是在那些地区颗粒细胞占主导地位。Grange博士说:“这个结果支持了先前关于小脑参与自闭症的研究。”具体来说，最近的一项神经影像学研究强调了小脑的功能亚区域在运动和认知任务中都起着作用。其他研究表明，与自闭症相关的其他基因也在这一大脑区域的发育中发挥了作用。

“我们的研究提供了与自闭症相关的基因的共表达性质的见解，并表明了与病理学有关的特定脑区。与额外的基因组和来自小鼠和人类大脑的额外基因组和神经影像分析的调查结果将有助于获得更广泛的自闭症图像大脑“团队结束了。

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