对听觉识别细胞通道至关重要的

结束了30年的搜索科学家,波士顿儿童医院的研究人员已经确定了两种蛋白质在内耳听力至关重要,,当受到基因突变,导致延迟的一种形式,进步的听力损失。研究结果在线发表的《华尔街日报》7月18日神经元。

影响基因的突变,称为TMC1 TMC2,据报道在2011年由杰弗里·霍尔特的实验室,博士在波士顿儿童耳鼻喉科系的。然而,直到现在,还不清楚这些基因做什么。在新的研究中,霍尔特和他的同事们在国家耳聋和其他沟通障碍研究所(NIDCD)表明,该基因编码的蛋白质形成通道,将机械声波转化成电信号,跟大脑。一个小点突变这一变化在一个基地或“信”基因序列——足够引起耳聋。

相应渠道确定每个其他感官的年前,但感觉传导渠道对听力和平衡感一直是个谜,霍尔特说。

携带突变的研究涉及到所谓的贝多芬老鼠TMC1并成为聋子的第二个月的生活。每个突变都有人类对手,导致一种著名的遗传耳聋,导致孩子变得完全聋的年龄10至15年。

的研究感觉毛细胞从小鼠耳蜗的意义声音震动和大脑信号,表明TMC1和TMC2蛋白质钙离子进入细胞是必要的。研究人员表明,当TMC1突变,钙流入降低,由此产生的电流是弱在回应的声音。“这是我们一直在寻找的确凿证据,”霍尔特说。

该研究还提供了证据:

• TMC1和TMC2蛋白质作为互相备份,解释为什么听力损失是渐进的,而不是直接。“TMC2 TMC1可以弥补的损失函数,但不完全,”霍尔特说。
• 两种蛋白质可以创建通道结构单独或联合组织,暗示他们可能帮助不同的毛细胞敏感不同的音高范围。“有梯度的这两个蛋白的表达,我们认为这是感官的参与优化细胞,”霍尔特说。

基于最初的基因发现在2011年,一个正在进行中的基因治疗研究老鼠是否重新TMC1和/或TMC2基因内耳可以恢复听力。团队正在寻找电信号在八颅nerve-indicating正在和更重要的是,大脑的动物是否回应的声音。

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