胚胎筛选后的第一个孩子用新的基因组分析技术

通过使用一种新的基因组测序技术对胚胎进行分析，这一技术有望彻底改变试管受精的胚胎选择。英国牛津大学NIHR生物医学研究中心的Dagan Wells博士今天在ESHRE年度会议上报告了这项技术，该技术以前从未应用于胚胎筛选。ob欧宝直播nba

分析技术称为“下一代测序”，一种能够解码整个基因组的强大方法。大量的DNA数据由测试的每个样品产生，同时揭示关于遗传疾病的遗传信息的信息，染色体异常和线粒体突变。下一代测序（NGS）已经彻底改变了许多领域基因研究和诊断说，DR井，以及在应用于胚胎的评估时，将允许对严重遗传性疾病和致死染色体异常的同时分析。“下一代测序为胚胎的生物学提供了前所未有的洞察力，”博士井。

注定植入子宫并形成怀孕的胚胎鉴定仍然存在圣杯IVF。平均而言，目前仅为30％的胚胎选择用于转移实际植入。这种高失效率的原因是未知的，但原始嫌疑人是未识别的遗传或染色体缺陷。几个遗传筛选方法在过去的十年里被介绍过，但在测试中，所有人都被证明有缺点（并且没有意识到他们的潜力）随机临床试验。然而，威尔斯博士和他的同事们开发的这种新NGS技术似乎克服了现有方法的主要缺点:

• 可以产生完整的染色体信息，揭示往往负责流产的异常
• 严重的基因缺陷同时可以被识别
• 分析可以快速完成(大约16小时)，从而避免了在等待结果时需要冷冻胚胎
• 该测试可以大大降低胚胎筛选的成本，目前是IVF的昂贵的加载项。

今天描述的研究旨在测试NGS的准确性和可预测性胚胎选择。在具有已知染色体异常的细胞系的多个细胞上对验证进行验证，基因缺陷(囊性纤维化)或线粒体DNA突变。

另外，来自45个胚胎的细胞，前面被证明是用另一种测试技术的异常，NGS以致盲的方式重新平衡。在证明高精度后，临床上施用该方法，其中由由曾经IVF进行的两对夫妇产生的七个五天胚胎（胚泡）中取样。母亲是35岁，39岁，一对夫妇有流产的历史。

这两名试管婴儿患者的NGS分析发现，1名患者中有3个染色体健康的囊胚，2名患者中有2个;在这两种情况下，基于这些结果的单个胚胎移植都导致了健康的妊娠。第一次怀孕在6月生下了一个健康的男孩。威尔斯博士领导了这项研究的国际研究团队，他说:“许多在不孕治疗过程中产生的胚胎没有机会成为婴儿，因为它们带有致命的基因异常。”下一代测序提高了我们检测这些异常的能力，并帮助我们识别出最有可能产生一个可行妊娠的胚胎。这可能会提高试管婴儿的成功率，降低流产的风险。

在过去的几年里，随机临床试验的结果表明，大多数试管婴儿患者将受益于胚胎染色体筛查，一些研究报告称怀孕率提高了50%。然而，这些基因检测的费用相对较高，使许多患者无法承受。下一代测序技术可以使染色体检测更广泛地应用于更多的患者，通过降低成本来改善获取途径。我们的下一步是进行随机临床试验，以揭示这种方法的真正疗效，这项试验将于今年晚些时候开始。”

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