药物显示了戏剧性的减少癫痫患者的结节性硬化症复杂

最初开发一种药物防止器官移植排斥的已经被证明能够极大地减少癫痫患者复杂结节性硬化症(TSC)——一种遗传性疾病的特点是良性肿瘤在多个器官系统。TSC估计影响全世界超过一百万人。

这项研究是最新的演示everolimus TSC患者的有效性。以前的辛辛那提儿童医院医学中心的研究表明,everolimus减少肿瘤在大脑和肾脏。

的最新研究中,由辛辛那提儿童与团队合作在休斯顿的德克萨斯儿童医院,接受了《华尔街日报》神经病学年鉴,网上。

“Everolimus治疗减少了发作频率多数的TSC和持续时间癫痫患者其发作之前没有回应治疗,”达西克鲁格说,医学博士,博士小儿神经学家在辛辛那提儿童和该研究的第一作者。“这改善癫痫发作控制与一个更好的生活质量,和副作用都是有限的。工作已经在进行后续确认这些结果,三期临床研究。”

“这是积极的改变生活的患者参与,是革命性的治疗癫痫与细胞生长障碍有关,如TSC,”安格斯威尔福格说,医学博士,主任综合癫痫项目在得克萨斯州儿童医院儿科副教授和贝勒医学院神经学。ob体育开户网址

这项研究包括20名病人everolimus对待。他们的平均年龄是8。一半的患者在辛辛那提儿童,一半在休斯顿的德克萨斯儿童医院。

研究人员发现,everolimus发作频率减少了至少50%在12的20个参与者。药物也降低了17个20 TSC患者的癫痫发作平均失业率为73%。4免费患者癫痫发作和7在癫痫发作频率减少至少90%。

总体生活质量,据参与者的父母,也改善了。父母说一些积极的变化,包括注意力,行为,社会互动和物理限制。

研究在1990年代追踪TSC的原因在两个基因缺陷,TSC1和TSC2。当这些基因故障,mTOR的细胞具有较高的活性,蛋白质被触发控制肿瘤细胞和血管生长。抑制mTORC1 Everolimus缩小肿瘤,它似乎减少癫痫发作在TSC患者以同样的方式。

“目前尚不清楚everolimus治疗癫痫的好处可能超越观察TSC,”克鲁格博士说。“mTORC1涉及遗传和神经发育综合症癫痫是著名的和更常见的癫痫类型。额外的临床试验可能会告诉我们是否everolimus都将受益病人癫痫TSC无关。”

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