基因突变与肥胖有关
波士顿儿童医院的研究人员发现了一个严重肥胖的遗传原因,虽然罕见,提出了新的问题关于体重增加和能源使用一般肥胖人口。这项研究发表在《华尔街日报》科学7月19日,涉及遗传调查的几组肥胖人类和小鼠的实验。
与基因突变小鼠体重即使吃同样数量的食物作为正常同行;Mrap2受影响的基因,一个人同行(Mrap2)和似乎是参与调节代谢和食品消费。
“这些老鼠没有燃烧脂肪,他们不知怎么抓住它,”说,这项研究的首席研究员约瑟夫·Majzoub医学博士,波士顿儿童内分泌科主任。“老鼠的基因突变会导致体重增加,我们发现了类似的突变的肥胖人。”
蛋白质由Mrap2基因似乎促进信号受体在大脑中称为中的,这有助于增加新陈代谢和减少食欲作为一个更大的信号链参与的一部分能源监管。脂肪细胞产生激素——瘦素,促使受体在大脑中煽动第二个激素的生产,要看更多有关憩苑吗?。中的检测这种荷尔蒙的帮助下Mrap2,导致食欲和体重下降。突变信号链,包括中的突变,增加肥胖的可能性。
Majzoub Masato Asai第一作者,医学博士,现在在日本名古屋大学,和他的同事们研究了小鼠Mrap2基因破坏了整体,只是在大脑中。在这两种情况下,小鼠长到正常大小的两倍。体重增加是最大的两个副本的Mrap2淘汰时,但老鼠仍然显示体重和食欲增加基因的工作副本。体重增加是男性比女性更明显。此外,老鼠没有Mrap2更夸张的体重比正常老鼠喂食高脂肪的饮食。
令人惊讶的是,尽管老鼠没有Mrap2没多吃,他们仍然体重增加速度比控制。之后,他们的食欲增加,他们继续获得更多的重量比控制,即使相同的饮食和数量的食物。最后,营养不良的基因突变小鼠10 - 15%的体重一样正常的同行。只要他们让限制饮食,他们体重增加增加了。
探讨基因在人类身上,Majzoub与Sadaf Farooqi,医学博士,博士,剑桥大学的,和其他调查群体的肥胖病人来自世界各地。研究小组发现四个突变在人类中相当于Mrap2 500人,所有患者的严重,早发性肥胖;的四个影响患者只有一个突变的副本。
虽然这些罕见突变的发现表明,直接导致肥胖肥胖人口的不到1%,研究人员怀疑其他基因突变可能发生更常见的,可能与其他突变和环境因素导致肥胖更常见的形式。“我们发现其他突变没有明显损害的基因,”Majzoub指出。”有可能其中一些更常见的实际上是致病性突变,特别是在结合其他基因在同一路径。”
一个有趣的理论,叫做节俭基因假说,认为罕见突变基因像Mrap2存在因为他们给人类严重的饥荒时期的进化优势。进一步调查这些突变工作可能借洞察身体的能量储存和使用的机制。在目前的研究中,该实验室没有观察到任何解释为什么变异老鼠存储更多的食物能量,如活动水平的差异或热量输出。
Majzoub和他的同事们期待着扩大了研究的范围,学习更多人口的肥胖的人,包括他们的活动和饮食,以及进一步探索基因是如何改变能量平衡。
