研究人员识别与先天性心脏病有关的遗传突变

A mutation in a gene crucial to normal heart development could play a role in some types of congenital heart disease—the most common birth defect in the U.S. The finding, from a team in The Research Institute at Nationwide Children's Hospital, could help narrow the search for genes that contribute to this defect, which affects as many as 40,000 newborns a year. The findings were published in a recent issue of in人类突变。

几百个基因涉及心脏的形成，其中任何一个都可能有助于一个心脏缺陷。鉴定这些基因中哪一种参与人体先天性心脏病是该领域的科学家挑战，该研究中心是心血管和肺部研究中心主管和翻译研究主任的首席研究员的高级作者。在全国各地的儿童中心。

“我们要问自己，超过20,000个基因的副本弥补了人类基因组正在促进先天性心脏病吗？“他说。”现在，我们不太了解了很多这些基因，所以这项研究提供了另一块拼图。“

该件是Foxp1，一个大型基因家族的成员，其有助于调节整个身体的组织，包括心脏，肺和脑。少数关于Foxp1的研究描述了它在动物模型中的心脏发育中的功能和作用，但直到前同事叫一个有趣的案例，Garg博士决定该基因值得仔细看。

在分析来自复杂先天性心脏病的并发症的8个月大婴儿的DNA样本，在德克萨斯州西南部医学中心大学林达贝克，林达贝克，李德达贝克，曾发现过罕见遗传异常- 在患者的Foxp1基因中删除小染色体缺失。

在全国儿童的储存库中寻找先天性心脏病患者的DNA样本 - 国家中最大的一个患者 - 揭示了另外两名患有类似复杂心脏缺陷的患者，其在同一基因中具有罕见的突变。进一步分析，Garg博士的团队发现，这种突变影响了基因表达叫做NKX2.5的转录因子的能力，这涉及先天性心脏病。

“如果你有三个不相关的人类在同一基因异常具有相同的表型，而且它们也具有相同的极稀有的先天性心脏病，那么基因涉及这种情况的高可能性，”Garg博士，他也是俄亥俄州立大学医学院的儿科副教授。ob体育开户网址“了解如何删除或丢失Foxp1影响正常心脏开发有助于我们对先天性心脏病的理解。“

研究中的下一步是看他们是否可以在不同类型的先天性患者中找到Foxp1突变心脏病。从那里开始，他们将开始看该基因如何与参与正常心脏形成的其他人的互动。鉴于先天性心脏病Garg博士说，可能是许多基因中突变的结果，所以通过研究这个基因，我们可以揭示其他潜在候选人基因心脏畸形。

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