全基因组测序为自闭症的诊断和治疗开辟了新的途径
一个由自闭症之声、杜克大学医学院、多伦多儿童医院、华大基因和其他研究所组成的国际联盟，对32个自闭症谱系障碍(ASD)家庭的基因变异进行了调查。结果表明，全基因组测序和分析有望在ASD组中识别导致自闭症的新生或罕见遗传突变。研究结果于今天在网上发表美国人类遗传学杂志．
自闭症是美国，甚至全世界发展最快的发育障碍。据估计，在美国每88个儿童中就有一个被诊断为自闭症，这比儿童艾滋病、癌症和糖尿病患病率的总和还要高。它会剥夺个体从童年到青春期再到成年的典型发展，给家庭带来巨大的负担。
的发现基因突变可以大大提高人们对自闭症潜在生物学的理解。在这项研究中，研究人员调查了ASD患者群体中的所有风险突变全基因组测序(WGS)，并试图全面描述自闭症的基因结构。结果可能提供关键的洞察分子和细胞过程，可能优先针对中断遗传损伤在自闭症患者中。
该研究表明，有害的从头突变和x连锁或常染色体遗传改变的比例高于之前的报道，分别为19%和31%。研究人员推测，部分原因可能是WGS提供了更全面和统一的报道。与外显子组测序技术相比，WGS在效率和准确性上也有很大的优势。
研究人员还确定了4个新的、9个已知和8个候选自闭症风险基因的有害突变变体，包括CAPRIN1和AFF2(都与脆性X综合征的FMR1有关)、VIP(与社会认知缺陷有关)和其他基因，如SCN2A和KCNQ2(也与癫痫有关)、NRXN1和CHD7(引起asd相关的CHARGE综合征)。
“从诊断到治疗再到预防，像这样的全基因组测序工作有可能从根本上改变自闭症患者的医疗保健的未来，”自闭症之言首席科学官和研究合著者Robert Ring博士说。
华大基因下属公司华大基因科技的首席执行官yinggrui Li说:“全基因组测序可能是推进新的有效治疗方法的强大工具，改善自闭症患者和家庭的生活。早期诊断对自闭症很重要，这可以帮助自闭症儿童在语言和社交技能方面取得显著进步。”
