先天性心脏病起源的里程碑式研究

（欧宝娱乐地址Medical Xpress） - 在期刊上发表的一项研究自然，科学家们确定了一组基因突变，可能落后于复合先天性心脏缺陷的10％，最常见的出生缺陷和婴儿死亡的主要原因。直到这一点，科学家们已经了解先天性心脏病的起源和发展。

作为国家卫生学科院校的一部分，罗切斯特医疗中心大学是贡献的11个主要医疗中心之一。Under the leadership of George A. Porter, M.D., Ph.D., a pediatric cardiologist at Golisano Children's Hospital, URMC recruits patients and families from across upstate New York to help scientists investigate relationships between genetic factors, clinical features and outcomes in congenital heart disease.

根据医学中心儿科教授，医学博士，公共卫生学硕士Rae-Ellen Kavey的说法，这个小组的规模和合作性质，包括ob体育开户网址URMC，耶鲁大学，波士顿儿童医院，费城儿童医院，哥伦比亚大学医学中心等，和这个新发现一样重要。到目前为止，该组织已经招募了6000多名先天性心脏病患者参与这项名为先天性心脏病遗传网络研究(congenital heart genetics Network Study，简称CHD基因研究)的研究。

的自然论文是首次发表的数据研究，重点关注儿童的非常严肃心脏缺陷。Kavey，临床医生 - 科学家，作为国家儿科心脏病风险减少计划的协调员心肺癌和血从2005年到2009年的研究所，说没有一个中心对这些病人进行足够的治疗来做出有意义的研究发现。

卡维说:“只有通过这样的网络，你才能收集到开展这样一项研究所需的大量案例。”“这次合作非常令人兴奋，因为它将带来很多新知识，有朝一日将帮助患者和家属。”

自2010年以来，搬运工的团队，包括学习协调员Eileen Taillie招聘了300多名患者。搬运工人士表示，URMC是联盟的宝贵贡献者，因为它为纽约州北部的大量先天性心脏病患者提供了大量的先天性心脏病，每年表演300至350例开放性心脏手术。参加CHD基因研究，患者和家庭成员患上血液并分享其病史。

该研究的目标是对大量具有先天性心脏病和父母的患者进行复杂的遗传测试。在过去的30年中，动物模型向控制心脏发展的基因提供了线索，而是这些基因在发展中的人类中的心脏发挥的作用也不太了解。

大约360名复杂和严重的患者先天性心脏缺陷研究人员发现，在心脏发育过程中高度活跃的一组基因中，零星突变的频率很高，这些突变不是由父母遗传给孩子的，而在不起重要作用的基因中，突变很少。相比之下，260名没有先天性心脏缺陷的儿童作为对照，在高心脏表达基因和低心脏表达基因上都显示出很少的突变。

先天性心脏病患者的许多突变是影响基因表达的基因群中 - 通过控制染色体的结构，基因是否被打开或脱落。染色体是在每个细胞的核中都是小核心的小体;对这些体的布局或组织的改变改变了基因表达。这种基因集群对于发展至关重要，因为如果基因没有表达（打开）或异常函数，它可能会改变心脏的正常生长。

“这项研究很重要，因为我们发现了一个似乎会破坏心脏发育的关键细胞通路的突变，”儿科助理教授Porter说，他也是儿科心脏基因组学协会指导委员会的成员。ob体育开户网址“随着研究的继续，我们希望了解更多关于这一途径和其他可能导致先天性心脏病发展的途径，并利用这些知识来指导治疗。”

先天性心脏病是一种影响心腔、瓣膜或主要血管的心脏畸形:它在出生时就存在，可能需要手术或根本不需要治疗，这取决于情况的复杂程度。根据2008年儿科杂志的一项研究，它影响了0.8%的活产。ob体育开户网址

“邀请医疗中心参加这个网络的事实是我们的质量的反映儿科心脏病学计划,”Kavey说。“我们在治疗和研究方面的良好记录先天性心脏病让我们成为我们永远无法做到的事情的一部分。“

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