在多囊肾疾病中发现的令人惊讶的机制

耶鲁大学研究人员的一项研究揭示了多囊肾病(简称PKD)发展过程中一个新的和意想不到的分子机制。这项研究发表在自然遗传学。

PKD是一种危及生命的遗传疾病，导致多种囊肿形成在肾脏上，扩大它们，切断适当的尿液流动，并导致造成肾功能衰竭在60岁的受影响人群中有一半。它影响着全球超过1200万人。

纤毛是许多表面上的毛发结构人类细胞它可以把东西从肺里移出去，或者把卵子从卵巢移到子宫，或者感觉周围的环境，比如视网膜上的视觉或者鼻子里的嗅觉。最近的研究表明感觉纤毛的缺陷通常是由基因突变-许多人类疾病，包括癌症、心脏病、失明和肾病。在肾脏，感觉纤毛的破坏引起肾囊肿。

多囊素-1和-2(也称为PC1和PC2)蛋白是肾脏正常功能的关键。早期的研究表明，当囊肿丢失或突变时，囊肿会在肾脏中生长，并导致几乎所有人类PKD病例。

耶鲁队在老鼠中工作，发现纤细的玉米症完好但缺乏多囊蛋白 - 但令人惊讶的是，尽管纤毛被破坏或消除时，囊肿仍然没有多络。

研究人员发现，该途径的活性和多环素蛋白和纤毛的失去失去的时间，确定了早期和成人发作PKD的严重程度。

“到目前为止发现的其他途径都没有被证明是纤毛依赖于解释多囊的途径肾脏疾病通讯作者Stefan Somlo博士说，他是耶鲁大学医学院内科(肾脏病)和遗传学教授。“我们惊讶地发现，纤毛的消除抑制了所有囊肿的生长遗传模型人类PKD。“

Somlo认为，他的团队的研究可能导致发现疗法的新目标，以抑制这种依赖于这种PKD的依赖性途径，缓慢囊肿增长缓慢。

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