科学家识别'海绵状'皮肤状况的遗传原因

科学家们已经确定了一种罕见的皮肤状况的遗传原因，导致手脚在暴露于水时转动白色和海绵状。

由伦敦大学女王玛丽的研究人员领导的研究提供了科学家，深入了解如何皮肤障碍功能，可以帮助研究各种条件。

弥漫性非表皮水解棕榈术keratoderma（Neppk）是一种罕见的条件，其中个体在其棕榈树和鞋底上具有增厚，淡黄色皮肤，增厚的钉子并遭受过量出汗。当他们的手和脚暴露在水中时，皮肤迅速转动白色，海绵状，个体容易发生真菌感染。

虽然普遍存在的人口普遍存在估计在40,000人中，但瑞典北部（最多一个人中有一个），其中据信，据信起源于单一的祖先遗传突变，然后从代代发电。

由David Kelsell领导的团队，女王玛利亚皇后玛丽人类分子遗传学教授研究了来自许多英国和瑞典来源的DNA，其中存在皮肤状况。使用高通量DNA测序方法，它们能够将条件的潜在原因放在AQP5基因中的突变中，它们编码一种称为Aquaporin的水通道蛋白。所有遗传的遗传物都将存在于这种稀有的情况下存在皮肤状况。

来自巴特的Blizard Institute教授和伦敦医学和牙科牙科学院教授说：“Aquaporins是一种被称为”细胞管道系统“的蛋白质家族，因为它们形成孔隙，使水流过细胞迅速。

“我们知道Aquaporin 5在很大程度上存在汗腺，唾液腺和撕开管道 - 身体失去水的途径。在这里，我们已经证明它也被发现在皮肤中，手脚较高。“

联合作者Diana Blaydon，也来自Blizard Institute，解释说：“AQP5基因突变似乎导致蛋白质具有比往常更宽的频道，在细胞膜中形成更大的孔，允许更多的水渗透它。”

需要进一步的工作来了解所识别的突变以及皮肤屏障的相关变化导致Neppk。

KELELELR教授补充说：“虽然我们研究了皮肤中的水素，但这些结果也让我们了解内部水蛋白可能发生的事情，这些结果在整个身体的结构中发现，包括肾脏，角膜和肺部。”

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