21号染色体异常告诉肿瘤学家要更积极地治疗小儿ALL

儿童肿瘤小组成员最近的一项研究报告了一项大型试验的结果，该试验表明，与没有该基因扩增的儿童相比，白血病细胞有21号染色体部分扩增的儿童可能需要更积极的急性淋巴细胞白血病(ALL)治疗。

科罗拉多大学癌症中心研究员、科罗拉多大学医学院儿科教授、科罗拉多儿童医院癌症和血液疾病中心主任Stephen Hunger医学博士说:“这有助于确定哪些患者需要更多的治疗。”ob体育开户网址

Hunger指出，这种基因异常在2003年首次被描述，随后在大约2%的儿科ALL患者中被发现。最初的报告描述了患有这种异常的小群体儿童的不良结果，但目前的研究是迄今为止规模最大的，显示了这种遗传异常的重要性，即使有现代治疗。这项研究记录了8000多例小儿ALL的治疗方法和结果。

“我们发现，当这种基因异常存在于接受标准水平治疗的风险特征良好的儿童中时，治疗失败的几率比没有这种风险的低风险儿童要高遗传标记．但对于那些风险特征已经要求更积极治疗的孩子来说，这种基因异常似乎与更糟糕的结果无关，因为孩子们已经得到了适当的治疗。认识到这种异常可以帮助我们更积极地治疗低风险儿童，从而提高治愈率，”Hunger说。

具体来说,基因异常定义为四个或更多的RUNX1基因拷贝，位于异常21号染色体．在小儿ALL中，这种扩增已经作为另一种基因检测标准的副产物被检测到，即RUNX1基因与ETV6基因的融合测试。

Hunger说道:“从某种意义上来说，测试是免费的。

2012年同一小组发表的一项研究表明，儿科ALL治愈率达到或超过90.4%。

“在20世纪60年代早期，这种疾病是无法治愈的，”Hunger说。“然后在20世纪60年代末，治愈率为10%。现在90%被诊断为ALL的儿童和青少年将被治愈。尽管如此，90%的存活率对于10%的孩子无法存活的家庭来说并不是什么安慰。还有更多的工作要做。”