研究人员识别可能导致狼疮患者肾问题的基因变体

特定基因中的变体与狼疮患者的肾并发症的风险增加，根据即将到来的问题出现美国肾脏学会杂志（JASN）。结果可能导致更好的治疗方法，以保护疾病患者的肾脏健康。

狼疮是一种自身免疫性疾病，会影响许多不同的身体系统，包括中枢神经系统，关节，皮肤，心脏，肺和肾脏。肾脏受累狼疮大约50%到75%的患者会出现肾炎，而这些患者的发病率高达30%肾功能衰竭。目前，专家们还不清楚是什么让一些狼疮患者易患狼疮性肾炎。

David Powell博士、Dawn Caster医学博士和Erik Korte医学硕士(路易斯维尔大学医学院)领导了一个研究小组，研究可能与此有关的特定基因的作用。他们之前与苏格兰的研究人员合作进行的研究显示，拥有ABIN1蛋白非活性形式的小鼠会发展成狼疮样疾病，并增强了NF-kappaB通路的激活。这一途径与炎症的控制有关。

在目前的研究中，研究人员发现，与人类的狼疮肾炎相似的逐步肾脏问题，发现小鼠。然后调查符在人样品中测序编码Abin1的基因。狼疮患者肾炎病例及狼疮病例揭示了狼疮肾炎的强烈关联，欧洲裔美国人称为RS7708392的遗传变异，在非洲裔美国人中称为RS495881。对肾炎和健康控制狼疮的比较案例在欧洲美国人的RS7708392中显示出更强大的关联，但不是在非洲裔美国人的RS4958881。

结果表明，编码Abin1的基因中的变体与狼疮性肾炎的风险增加，并且可以通过NF-κB的异常调节机械地参与疾病发展。

鲍威尔博士说：“我们的研究识别NF-κB途径的重点是未来工作理解狼疮性肾炎的发病机制和治疗。”“了解狼疮性肾炎的发展和严重程度中基因在NF-κB途径中的作用提供了希望对该病症的个性化治疗有可能，”他补充说。目前对狼疮肾炎的治疗组成的免疫抑制药物，只有约50％的患者有效，并且与不希望的短期和长期副作用有关。

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