研究识别非思虑耳聋形式的分子过程

研究人员鉴定了一种潜在的分子过程，导致遗传形式的非思虑耳聋在一项新的研究中，也表明受影响的家庭可能面临其他机构损害的风险。

辛辛那提儿童医院医院医院医院医院医院医院医院医疗中心领导的多国研究团队在8月27日在线发布的研究中报告了他们的研究结果临床调查杂志。该研究开辟了门，以寻找可能的治疗方法（称为DFNB49非综合征听力损失）和指向细胞损坏在其他器官，如心脏，甲状腺和唾液腺。

“了解耳聋导致突变的功能和机制疾病进展是寻找治疗方法的重要第一步，“辛辛那提儿童耳鼻喉科/头部和颈部手术部门的Saima Riazuddin，博士，高级调查员和科学家施泰尔，”但我们对小鼠的研究也建议我们应该在临床评估受影响个人更彻底，因为它们可能有一些涉及多个器官的其他且没有非常明显的临床问题。“

DFNB49非综合征耳聋是由基因TRIC的突变引起的遗传条件。其“非综合征”指定意味着听力损失以前没有与任何其他医疗条件相关联。

进行学习，研究人员开展了第一次“敲门”鼠标模型dfnb49耳聋通过在TRIC基因的相应鼠标版本中插入突变，称为TRIC。这导致了失去的关键蛋白质在小鼠中称为三胰岛素。

研究人员报告说，Tricellulin的丧失扰乱了所谓的紧密连接在上皮细胞中的结构耳蜗在内耳。作者提出这影响了这种影响的渗透性内耳上皮组织，创造一种可能导致离子和大分子量不平衡的通道。研究人员理论为此导致了有害的环境和耳蜗毛细胞的丧失，导致小鼠中的听力损失。

但研究人员还观察到其新生成的TRIC突变的小鼠中的其他意外特征 - 唾液腺，甲状腺细胞，甲状腺和心脏细胞中的细胞结构中的潜在有害改变。动物还含有扩大的心，肝，脾和肾脏。

特别是，科学家们指向小鼠心肌细胞细胞中的核肿大，表明小鼠的基因突变与动物心肌肥大有可能 - 心肌的危险增厚。

研究人员强调需要额外研究他们的调查结果，而是针对涉及涉及小鼠模型治疗人类患者的数据的立即解释。尽管如此，他们建议考虑他们的研究结果是在DFNB49的临床跟进中建议的。

“在以往的研究中，除了听力损失之外，DFNB49家族的受影响成员并没有揭示任何其他明显的条件，但人类家庭没有评估与我们在三胰蛋白酶突变小鼠上进行的评估相同的程度，”Riazuddin说。“根据我们目前的调查结果，我们开始了解Tricellulin的更广泛功能，这项研究将指导我们对受影响家庭的进一步跟进临床评估，以帮助我们了解他们完整的医疗谱。”

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