在五种主要精神疾病的遗传关系中发现了新的模式

这是同类研究中规模最大的全基因组研究，已经确定了五种主要精神疾病在多大程度上可以追溯到相同的常见遗传基因变异。由美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)部分资助的研究人员发现，精神分裂症和双相情感障碍之间的重叠程度最高;中度双相障碍和抑郁症，ADHD和抑郁症;在精神分裂症和自闭症之间也很低。总的来说，常见的基因变异占患病风险的17%至28%。

“因为我们的研究只着眼于常见的基因变异，疾病之间的总基因重叠可能更高，”Naomi Wray博士解释说，她是澳大利亚布尔班的昆士兰大学的博士，她是精神病学基因组学联盟(PGC)交叉疾病组多地点研究的共同领导者。由美国国立卫生研究院下属的国家心理健康研究所(NIMH)资助。“影响较小的共享变异、罕见变异、突变、复制、缺失以及基因-环境相互作用也会导致这些疾病。”

Wray，Kenneth Kendler，M.D.，弗吉尼亚英联邦大学，Richmond，Jordan Smoller，M.D.的M.D。，波士顿，波士顿，以及PGC集团的其他成员，以及2013年8月11日的调查结果自然遗传学。

“这些证据量化共享基因危险因素在传统的精神诊断中，将有助于我们走向分类，这将更忠诚于自然，“成人翻译研究与治疗发展和研究领域标准的协调员NIMH司主任（RDOC）项目，该项目正在为更多关于基础原因进行研究的精神障碍分类系统。

今年早些时候，PGC的研究人员——来自20个国家80个研究中心的300多名科学家——首次报告了所有五种疾病之间存在重叠的证据。患有这种疾病的人更有可能在相同的四个染色体位点上出现可疑的变异。但重叠的程度仍不清楚。在这项新研究中，他们使用了相同的全基因组信息和目前可用的最大数据集，来估计疾病的风险，这些疾病可归咎于染色体间数十万个基因密码常见变异位点中的任何一个。他们在每一种疾病的数千名患者中寻找这种基因变异的相似性，并将他们与对照组进行比较——计算出两组疾病与同一基因变异的关联程度。

遗传性归属于常见遗传变异的重叠是精神分裂症和精神分裂症的约15％躁郁症双相情感障碍和抑郁症之间的约10％，精神分裂症和抑郁症之间约9％，精神分裂症和自闭症之间的约3％。

研究人员说，新发现的联系精神分裂症和抑郁症的分子遗传学证据，如果得到重复，可能对诊断和研究具有重要意义。他们期望看到ADHD和自闭症之间有更多的重叠，但是轻度精神分裂症和自闭症之间的联系与其他新出现的证据是一致的。

该研究结果还将数字附着到分子证明的分子证明遗传性可追溯到常见遗传变异的重要性，导致这五个主要的遗传变异精神疾病。然而，这仍然对未解释的疾病留下了大部分可能的遗传遗传贡献 - 更不用说非遗传的遗传因素。例如，常见的遗传变异占精神分裂症的23％，但来自双胞胎和家庭研究的证据估计其总遗传物质为81％。同样，对双相障碍的差距为25％，对于75％的双极性疾病，ADHD的75％，患有14％的抑郁症，21％，21％，抑郁症的37％。

在本研究中已知影响风险而未检测到的其他类型的遗传遗传学是来自罕见变体与普通网站无关的贡献遗传变异。然而，研究人员称，它们的结果显然显示出更多的疾病联系效果的常见变种，将发现具有更大样本尺寸的更大统计功率。

令人鼓舞的是，对基因对精神疾病的影响的估计可以追溯到更传统的家庭和双胞胎研究。该研究为精神疾病的主动基因发现指明了未来。”NIMH基因组学研究分支的负责人Thomas Lehner博士说。

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