皮肤细胞缺陷是令人惊讶的过敏诱因
发表在自然遗传学美国西北医学院(Northwestern Medicine)和特拉维夫大学(Tel Aviv University)的科学家发现,皮肤细胞的一种结构性缺陷可能会导致过敏,包括皮肤和食物过敏,传统上认为这主要是免疫系统的功能障碍。
这一发现与该团队发现的一种新的罕见的遗传性疾病这种疾病被称为“严重皮炎、多重过敏和代谢性消瘦”,简称SAM,是由脱纤蛋白1分子的突变引起的。
西北大学范伯格医学院病理学和毒理学教授Kathleen Green说:“Desmoglein 1最好被理解为将人类皮肤外层粘合在一起的‘胶水’。”“历史上,这种分子主要被认为具有结构作用:细胞之间的粘附有助于调节物理屏障水的损失同时也是人体对抗环境因素的主要防御系统。但有大量分子形成了这种屏障,以高度模式的方式分布,促使我们的团队假设,它们不仅仅是介导粘附。”
格林在西北大学的团队与一个国际团队合作,分析了来自两个家庭的临床数据,结合了包括下一代DNA测序、光学和电子显微镜等技术在内的遗传分析。他们发现,当desmoglin 1不能正常工作或不存在时,由此产生的屏障破坏会影响免疫反应,后果可能很严重。
“这项研究意义重大,因为它表明,除了损害物理障碍格林说:“在美国,desmoglin 1的缺失可能更直接地调节控制免疫反应和导致过敏的基因的表达。”“从概念上讲,它使我们能够在以前的研究基础上,得出关于皮肤屏障中其他结构蛋白的重要性的结论。”
格林指出,这一发现,结合最近发表的数据,可能最终导致研究人员发现结构分子缺陷与较轻的过敏(如特应性皮炎、湿疹和更常见的食物过敏)之间的进一步联系。